DiGeorge-syndroom is een aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is en die een reeks levenslange problemen kan veroorzaken, waaronder hartafwijkingen en leerproblemen.
De ernst van de aandoening varieert. Sommige kinderen kunnen ernstig ziek zijn en heel af en toe eraan overlijden, maar vele anderen kunnen opgroeien zonder te beseffen dat ze het hebben.
DiGeorge-syndroom wordt veroorzaakt door een probleem met iemands genen, genaamd 22q11-deletie. Het wordt meestal niet door de ouders aan een kind doorgegeven, maar in enkele gevallen wel.
Het wordt vaak kort na de geboorte gediagnosticeerd met een bloedtest om de genetische fout te controleren.
Symptomen van het DiGeorge-syndroom
DiGeorge-syndroom kan een reeks problemen veroorzaken, maar de meeste mensen zullen deze niet allemaal hebben.
Enkele van de meest voorkomende problemen zijn:
- leer- en gedragsproblemen – inclusief vertragingen bij het leren lopen of praten, leerproblemen en problemen zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) of autisme
- spraak- en gehoorproblemen – inclusief tijdelijk gehoorverlies als gevolg van frequente oorontstekingen, traag beginnen met praten en een ‘nasaal klinkende’ stem hebben
- mond- en voedingsproblemen – inclusief een opening in de bovenkant van de mond of lip (hazenlip of gehemelte), moeite met eten en soms weer via de neus eten
- hartproblemen – sommige kinderen en volwassenen hebben hartafwijkingen vanaf de geboorte (aangeboren hartziekte)
- hormoonproblemen – een traag werkende bijschildklier (hypoparathyreoïdie) komt vaak voor en kan leiden tot problemen zoals beven (trillingen) en toevallen (toevallen)
Andere mogelijke problemen zijn:
- een hoger risico om infecties te krijgen – zoals Oor infecties, spruw en luchtweginfecties – omdat het immuunsysteem (de natuurlijke afweer van het lichaam tegen ziekte) zwakker is dan normaal
- bot-, spier- en gewrichtsproblemen – inclusief beenpijn die steeds terugkomt, een ongewoon gebogen ruggengraat (scoliose) en Reumatoïde artritis
- klein postuur – kinderen en volwassenen kunnen kleiner zijn dan gemiddeld
- geestelijke gezondheidsproblemen – volwassenen hebben meer kans op problemen zoals schizofrenie en angststoornissen
Oorzaken van het DiGeorge-syndroom
DiGeorge-syndroom wordt veroorzaakt door een probleem dat 22q11-verwijdering wordt genoemd. Dit is waar een klein stukje genetisch materiaal ontbreekt in het DNA van een persoon.
In ongeveer 9 op de 10 gevallen (90%) ontbrak het stukje DNA in het ei of sperma dat tot de zwangerschap leidde. Dit kan toevallig gebeuren wanneer sperma en eieren worden gemaakt. Het is niet het gevolg van iets dat u vóór of tijdens de zwangerschap heeft gedaan.
In deze gevallen is er meestal geen familiegeschiedenis van het DiGeorge-syndroom en is het risico dat het opnieuw gebeurt bij andere kinderen erg klein.
In ongeveer 1 op de 10 gevallen (10%) wordt de 22q11-deletie doorgegeven aan een kind door een ouder met het DiGeorge-syndroom, hoewel ze zich misschien niet realiseren dat ze het hebben als het mild is.
Hoe groot is de kans dat mijn volgende kind het DiGeorge-syndroom heeft?
Als geen van beide ouders het DiGeorge-syndroom heeft, wordt aangenomen dat het risico om nog een kind te krijgen minder dan 1 op 100 (1%) is.
Als 1 ouder de aandoening heeft, hebben ze een kans van 1 op 2 (50%) om het door te geven aan hun kind. Dit geldt voor elke zwangerschap.
Praat met een huisarts als u een zwangerschap plant en u een familiegeschiedenis heeft van het DiGeorge-syndroom, of als u er een kind mee heeft.
Ze kunnen u doorverwijzen voor een genetische test en praat over uw risiconiveau en bespreek uw opties. Deze kunnen zijn:
- een bloedtest ondergaan om te controleren of u of uw partner het genetische probleem heeft dat het DiGeorge-syndroom veroorzaakt
- testen ondergaan tijdens de zwangerschap (chorionische villus bemonstering of vruchtwaterpunctie) om te controleren of uw baby het genetische probleem heeft dat de aandoening veroorzaakt – hoewel dit niet kan aantonen hoe ernstig uw kind zal worden beïnvloed
- pre-implantatie genetische diagnose – een type van IVF waar eieren worden bevrucht in een laboratorium en embryo’s worden getest op genetische problemen voordat ze in de baarmoeder worden geïmplanteerd (dit is niet altijd beschikbaar op de NHS)
Behandeling en ondersteuning voor het DiGeorge-syndroom
Er is momenteel geen remedie voor het DiGeorge-syndroom. Kinderen en volwassenen met de aandoening zullen nauwlettend worden gevolgd om te controleren op problemen, en deze kunnen indien nodig worden behandeld wanneer ze zich voordoen.
Iemand met het DiGeorge-syndroom kan bijvoorbeeld:
- regelmatig gehoortesten, bloedtesten, hartscans en metingen van hun lengte en gewicht
- een beoordeling van hun ontwikkeling en leervermogen voordat ze naar school gaan – als uw kind een leerstoornis heeft, kan het zijn dat het extra ondersteuning nodig heeft op een gewone school, of dat het baat kan hebben bij het bezoeken van een speciale school (lees meer over onderwijs voor kinderen met leerproblemen)
- logopedie om te helpen bij spraakproblemen en veranderingen in het voedingspatroon (of soms een tijdelijke voedingssonde) om te helpen bij voedingsproblemen
- fysiotherapie voor problemen met kracht en beweging
- behandeling van een podoloog voor voet- en beenproblemen en apparaten zoals schoeninzetstukken (orthesen) voor beenpijn
- operatie voor ernstigere problemen – bijvoorbeeld een operatie om hartafwijkingen te herstellen of een operatie om een ​​gespleten gehemelte te herstellen
Misschien vindt u het handig om met een maatschappelijk werker, psycholoog of vertrouwenspersoon te praten, met wie u rechtstreeks of via een arts contact kunt opnemen.
Goede doelen zoals Max beroep! kan ook een goede bron van ondersteuning zijn.
Lees meer advies over de zorg voor een gehandicapt kind.
Outlook voor het DiGeorge-syndroom
Iedereen met het DiGeorge-syndroom wordt anders beïnvloed en het is moeilijk te voorspellen hoe ernstig de aandoening zal zijn. De meeste kinderen overleven tot in de volwassenheid.
Naarmate iemand met het DiGeorge-syndroom ouder wordt, worden sommige symptomen, zoals hart- en spraakproblemen, minder een probleem. Gedrags-, leer- en psychische problemen kunnen echter hun dagelijkse leven blijven beïnvloeden.
Veel mensen met het DiGeorge-syndroom die volwassen worden, zullen een relatief normale levensduur hebben, maar aanhoudende gezondheidsproblemen kunnen er soms toe leiden dat hun levensverwachting iets lager is dan normaal. Het is belangrijk om regelmatig controles bij te wonen, zodat eventuele problemen vroegtijdig kunnen worden opgespoord en behandeld.
Volwassenen met het DiGeorge-syndroom kunnen vaak zelfstandig leven.
Informatie over u of uw kind
Als uw kind het DiGeorge-syndroom heeft, zal uw klinische team informatie over hen doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.