Erfelijke neuropathie met drukverlamming (HNPP) is een erfelijke aandoening die gevoelloosheid, tintelingen en spierzwakte in de ledematen veroorzaakt.
Het tast de perifere zenuwen aan, die uw hersenen en ruggenmerg verbinden met uw spieren en cellen die aanraking, pijn en temperatuur detecteren.
HNPP kan zowel mannen als vrouwen treffen. Symptomen beginnen meestal in uw tienerjaren of in de jaren 20 tot 30, hoewel ze zich in de kindertijd of later in het leven kunnen ontwikkelen.
Symptomen van HNPP
HNPP treft meestal uw benen, voeten, ellebogen, polsen of handen.
Symptomen kunnen zijn:
- gevoelloosheid, tintelingen, spierzwakte
- pijn in de ledematen
- verlies van gevoel in de hand (vergelijkbaar met carpaal tunnel syndroom)
- spierzwakte, waardoor het moeilijk is om het voorste deel van de voet op te tillen (klapvoet) of de pols (polsval)
De symptomen variëren in ernst en een episode kan enkele minuten tot maanden duren.
HNPP is niet levensbedreigend en de meeste mensen hebben milde symptomen. Veel mensen herstellen volledig na een episode en hebben geen verdere symptomen.
Soms geneest de aangetaste zenuw slechts gedeeltelijk, wat langdurige zenuwsymptomen en spierproblemen veroorzaakt. Maar zelfs als dit gebeurt, zijn de symptomen meestal mild en het is onwaarschijnlijk dat ze tot een ernstige handicap leiden.
Medisch advies inwinnen
Raadpleeg uw huisarts als u symptomen van HNPP heeft. Uw huisarts zal vragen stellen over uw symptomen, familiegeschiedenis en mogelijk lichamelijk onderzoek uitvoeren.
Als HNPP wordt vermoed, wordt u mogelijk doorverwezen naar een neuroloog voor verdere tests. Mogelijk krijgt u ook een genetische test aangeboden om de diagnose te bevestigen.
Behandeling van HNPP
Er is geen remedie voor HNPP, maar er zijn dingen die u kunt doen om uw aandoening onder controle te houden.
Als u symptomen begint te krijgen, probeer dan het volgende te vermijden:
- langdurig zitten met gekruiste benen
- leunend op je ellebogen, de ruggen van je armen op een stoel laten rusten of iemand op je arm laten rusten
- repetitieve bewegingen van uw polsen of ellebogen
Het kan ook helpen om:
- noteer waardoor uw symptomen worden veroorzaakt, zodat u de manier waarop u bepaalde activiteiten uitvoert, kunt veranderen
- raadpleeg een ergotherapeut voor advies over het uitvoeren van dagelijkse activiteiten
- afvallen als u te zwaar bent
- draag enkel- of polssteunen en beschermende elleboog- en kniebeschermers om te voorkomen dat de zenuwen erger worden
- Voeg een schuimrubberen bovenmatras toe aan uw bed om de druk op uw aangedane zenuwen te verminderen
Als u aan zenuwpijn lijdt, zijn er medicijnen die u kunt nemen.
Lees er meer over medicijnen voor zenuwpijn.
Oorzaken van HNPP
HNPP is slechts een van de vele erfelijke aandoeningen die de perifere zenuwen beschadigen, zoals Ziekte van Charcot-Marie-Tooth.
Het wordt veroorzaakt door mutaties in het PMP22-gen, die de ontwikkeling van myeline beïnvloeden, een stof die zenuwcellen beschermt.
Omdat de myeline zwak is, zorgt slechts de geringste druk, rek of herhaalde beweging op de zenuw ervoor dat delen van de myeline verloren gaan, wat leidt tot spierzwakte (drukverlamming).
Ondersteuning voor mensen die leven met HNNP
Als u HNPP heeft, is er ondersteuning beschikbaar om u te helpen de best mogelijke kwaliteit van leven te hebben.
Het kan helpen om met anderen te praten die dezelfde aandoening hebben, of om contact te leggen met een goed doel.
Mogelijk vindt u de volgende links nuttig:
Informatie over jou
Als u HNPP heeft, zal uw klinische team de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) adviseren.
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.
