Genetische tests – ook wel genomische tests genoemd – vinden veranderingen in genen die gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken. Het wordt voornamelijk gebruikt om zeldzame en erfelijke gezondheidsproblemen en sommige kankers te diagnosticeren.
Waarom zou ik een genetische test aangeboden krijgen?
Mogelijk krijgt u een genetische test aangeboden omdat:
- uw arts denkt dat u een gezondheidstoestand heeft die wordt veroorzaakt door een verandering in een of meer van uw genen
- iemand in uw familie heeft een gezondheidstoestand die wordt veroorzaakt door veranderingen in genen
- sommige van uw naaste familieleden hebben een bepaald type kanker gehad dat erfelijk kan worden
- u of uw partner heeft een gezondheidstoestand die aan uw kinderen kan worden doorgegeven
Als u vragen heeft, overleg dan met uw arts over een genetische test.
Wat een genetische test mij kan vertellen
Een genetische test kan:
- helpen bij het diagnosticeren van een zeldzame gezondheidstoestand bij een kind
- u helpen te begrijpen of een erfelijke aandoening van invloed kan zijn op u, uw kind of een ander familielid, en u helpen beslissen of u kinderen wilt krijgen
- laten zien of u een hoger risico loopt om bepaalde gezondheidsproblemen te krijgen, waaronder sommige soorten kanker
- artsen begeleiden bij het beslissen welk medicijn of welke behandeling u moet geven
- artsen begeleiden bij het bepalen of u aan een klinische proef kunt deelnemen
Wie kan een genetische test op de NHS ondergaan?
U moet voor erfelijkheidsonderzoek zijn doorverwezen door een arts.
Bespreek met uw ziekenhuisspecialist of testen geschikt voor u zijn.
Zijn genetische tests gratis op de NHS?
Genetisch onderzoek is gratis op de NHS als u daarvoor wordt doorverwezen door een ziekenhuisspecialist.
U wordt doorgaans alleen verwezen als u een vermoedelijke genetische aandoening heeft of als u een bepaalde vorm van kanker heeft.
Genetische counseling
Als u een genetische test wordt aangeboden, wordt u mogelijk doorverwezen naar een genetisch consulent om u te helpen nadenken over wat de test voor u en uw gezin betekent.
Een genetisch consulent kan u helpen begrijpen:
- de risico’s en voordelen van een genetische test
- de mogelijke resultaten van uw test en wat ze betekenen
- hoe uw gezinsleden kunnen worden beïnvloed als de test aantoont dat een ernstige gezondheidstoestand in uw gezin voorkomt
- het risico dat u en uw partner een aandoening doorgeven aan uw kinderen
- uw mogelijkheden als u een kind heeft met een erfelijke aandoening en u niet wilt dat uw volgende kind het erft
Een genetisch consulent kan u ook doorverwijzen naar relevante patiëntenondersteuningsgroepen.
De British Society for Genetic Medicine heeft een lijst met organisaties die informatie en ondersteuning bieden.
De liefdadigheidsinstelling Genetic Alliance UK heeft meer informatie over zaken waarmee u rekening moet houden voordat u een genetische test uitvoert
Als u besluit geen erfelijkheidsonderzoek te laten doen, krijgt u toch zorg en ondersteuning van zorgprofessionals.
De impact op uw gezin
U kunt overwegen welke invloed de resultaten van een genetische test op u en anderen in uw gezin kunnen hebben.
Als uit de genetische test blijkt dat er veranderingen in uw genen zijn die een gezondheidstoestand veroorzaken, kan dit betekenen dat andere leden van uw familie deze ook hebben. In deze situatie kan uw arts aanbevelen dat andere leden van uw familie ook een genetische test ondergaan.
Er is ook een kans dat de test u informatie geeft over uw familieleden die u of zij misschien niet eerder kenden. Het kan bijvoorbeeld aantonen dat u geadopteerd bent of dat uw biologische vader niet is wie u dacht dat hij was.
Dit komt omdat de test kan aantonen dat u geen genen deelt met uw gezinsleden.
Lees meer informatie van Genetic Alliance UK over de risico’s en voordelen van genetische tests.
Een genetische test ondergaan
Een genetische test wordt meestal gedaan met een monster van uw bloed of speeksel.
Als u bent doorverwezen voor een genetische test omdat u kanker heeft, wordt de test uitgevoerd op een monster van de tumor die al is verwijderd als onderdeel van uw behandeling.
Het monster van bloed, speeksel of lichaamsweefsel wordt naar een genetisch testlaboratorium te analyseren.
De resultaten behalen
U wordt verteld wanneer u de resultaten van uw test kunt verwachten. Afhankelijk van de reden voor uw test, kan dit weken of maanden duren. Mogelijk heeft u nog meer tests nodig.
De resultaten van de test kunnen laten zien:
- u heeft een verandering in uw genen waarvan bekend is dat deze een gezondheidsprobleem veroorzaakt
- u heeft geen verandering in uw genen waarvan bekend is dat ze een gezondheidstoestand veroorzaken
- het is niet duidelijk wat de resultaten betekenen voor uw gezondheid (maar artsen kunnen de resultaten in de toekomst beter begrijpen)
Nadat u uw resultaten heeft ontvangen, wordt u mogelijk doorverwezen naar een genetisch consulent om u te helpen begrijpen wat deze voor u en uw gezin betekenen.
Heeft het gevolgen voor mijn verzekering?
Bij het aanvragen van bepaalde soorten verzekeringen kan een verzekeringsmaatschappij u vragen om medische informatie over u en uw gezin te verstrekken.
U zult een gezondheidstoestand moeten onthullen die is gediagnosticeerd door genetische tests, maar u hoeft de resultaten van voorspellende genetische tests meestal niet openbaar te maken – dat is testen om aan te tonen of u een grotere kans heeft dan andere mensen om een bepaalde gezondheid te krijgen. conditie in de toekomst.
De informatie die u met een verzekeringsmaatschappij moet delen, wordt gereguleerd door een vrijwillige overheidscode genaamd Code voor genetische tests en verzekeringen.
De NHS zal uw genetische testresultaten niet zonder uw toestemming aan een verzekeringsmaatschappij verstrekken.
Hoe uw gegevens worden gebruikt
Uw genetische gegevens omvatten uw staal (bloed, weefsel of speeksel), klinische informatie over uw gezondheidstoestand en de resultaten van uw test.
Deze gegevens kunnen worden gebruikt in:
- uw individuele zorg
- plannen om de gezondheidsdiensten die u en anderen ontvangen te verbeteren
- Onderzoek
De gegevens van uw genetische test worden lokaal opgeslagen. Gegevens van sequencing van het hele genoom worden opgeslagen in een beveiligde nationale database. Waar nodig wordt informatie verwijderd die u kan identificeren, zoals uw naam en adres. Uw gegevens zijn alleen toegankelijk voor erkend personeel.
Als u een genetische test (inclusief sequencing van het hele genoom) heeft op de NHS, is het niet mogelijk om te voorkomen dat uw gegevens worden opgeslagen en gedeeld. Als je dat al hebt gedaan afgemeld voor het delen van gegevens uit uw medische dossiers, dit geldt niet voor uw genetische testgegevens.
Lees meer over welke gegevens over u zijn opgeslagen en hoe deze worden gebruikt
De NHS is verantwoordelijk voor uw genetische gegevens. Lees meer over de verantwoordelijkheid van de NHS
Lees meer over hoe de NHS uw gegevens beheert in het Privacyverklaring NHS England
