Glutaaracidurie type 1 (GA1) is een zeldzame maar ernstige erfelijke aandoening. Het betekent dat het lichaam bepaalde aminozuren (“bouwstenen” van eiwitten) niet kan verwerken, waardoor een schadelijke opeenhoping van stoffen in het bloed en de urine ontstaat.
Normaal gesproken breekt ons lichaam eiwitrijk voedsel zoals vlees en vis af in aminozuren. Alle aminozuren die niet nodig zijn, worden meestal afgebroken en uit het lichaam verwijderd.
Baby’s met GA1 kunnen de aminozuren lysine, hydroxylysine en tryptofaan niet afbreken.
Normaal gesproken worden deze aminozuren afgebroken tot een stof genaamd glutaarzuur, die vervolgens wordt omgezet in energie. Baby’s met GA1 hebben niet het enzym dat glutaarzuur afbreekt, wat leidt tot een schadelijk hoog gehalte van deze en andere stoffen in het lichaam.
Diagnose van GA1
Er worden nu baby’s aangeboden van ongeveer 5 dagen oud screening op pasgeboren bloedvlekken om te controleren of ze GA1 hebben. Dit houdt in dat je de hiel van je baby prikt om bloeddruppels te verzamelen om te testen.
Als GA1 wordt gediagnosticeerd, kan de behandeling onmiddellijk worden gegeven om het risico op ernstige complicaties te verkleinen.
Met een vroege diagnose en de juiste behandeling kunnen de meeste kinderen met GA1 een normaal, gezond leven leiden. De behandeling voor GA1 moet echter levenslang worden voortgezet.
Zonder behandeling kunnen ernstige en levensbedreigende symptomen optreden, waaronder epileptische aanvallen (toevallen) of vallen in een coma. Sommige kinderen met onbehandelde GA1 lopen ook risico op hersenschade, wat de spierbeweging kan beïnvloeden. Dit kan leiden tot problemen met lopen, praten en slikken.
Aangenomen wordt dat ongeveer 1 op de 100.000 kinderen wereldwijd door GA1 worden getroffen.
Symptomen van GA1
Symptomen van GA1 verschijnen meestal pas een paar maanden na de geboorte, hoewel sommige baby’s worden geboren met een groter dan gemiddeld hoofd (macrocefalie).
Kinderen met GA1 kunnen wat slapheid of zwakte in hun spieren ontwikkelen (hypotonie) tijdens hun eerste jaar en er is een risico op bloedingen rond hun hersenen (subduraal hematoom). In zeldzamere gevallen kan bloeding rond de achterkant van de ogen ontstaan ​​(retinale bloeding).
Metabole crisis
Kinderen met GA1 kunnen episodes hebben die bekend staan ​​als een metabole crisis, soms vroeg in hun leven. Symptomen van een metabole crisis zijn onder meer:
- slechte voeding of verlies van eetlust
- gebrek aan energie
- abnormale bewegingen
- braken
- prikkelbaarheid
- ademhalingsproblemen
Het is belangrijk om onmiddellijk medische hulp in te roepen als uw baby symptomen van een stofwisselingscrisis ontwikkelt. Uw arts zal u advies geven om de symptomen te helpen herkennen.
In sommige gevallen kan een metabole crisis later in de kindertijd worden veroorzaakt door een infectie of ziekte. Het ziekenhuis dient u instructies voor spoedbehandeling te geven die u moet opvolgen als uw kind ziek is, waardoor het optreden van deze symptomen kan worden voorkomen.
GA behandelen1
Eetpatroon
Kinderen bij wie GA1 is vastgesteld, worden doorverwezen naar een gespecialiseerde metabolische diëtist en krijgen een eiwitarm dieet. Dit is op maat gemaakt om de hoeveelheid aminozuren die uw baby ontvangt, met name lysine en tryptofaan, te verminderen.
Eiwitrijke voedingsmiddelen moeten worden beperkt, waaronder:
- vlees
- vis
- kaas
- eieren
- pulsen
- noten
Uw diëtist zal u gedetailleerd advies en begeleiding geven, aangezien uw baby een aantal van deze voedingsmiddelen nog nodig heeft voor een gezonde groei en ontwikkeling.
Borstvoeding en babymelk moeten ook worden gecontroleerd en gemeten, zoals geadviseerd door uw diëtist. Normale babymelk bevat de aminozuren die moeten worden beperkt, daarom wordt in plaats daarvan een speciale formule gebruikt. Hierin zitten alle vitamines, mineralen en andere aminozuren die je baby nodig heeft.
Mensen met GA1 moeten mogelijk de rest van hun leven een eiwitarm dieet volgen om hun risico op een stofwisselingscrisis te verkleinen. Naarmate uw kind ouder wordt, moet het leren zijn dieet onder controle te houden en contact houden met een diëtist voor advies en controle.
Medicatie
Uw kind krijgt het medicijn L-carnitine voorgeschreven, dat helpt om een ​​deel van het overtollige glutaarzuur te verwijderen.
L-carnitine wordt als tablet gegeven en moet regelmatig worden ingenomen, zoals voorgeschreven door uw arts.
Spoedeisende behandeling
Als uw baby een infectie krijgt, zoals koorts of verkoudheid, neemt hun risico op een metabole crisis toe. Het is mogelijk om het risico te verkleinen door over te schakelen op een nooddieet terwijl ze ziek zijn.
Uw diëtist zal u gedetailleerde instructies geven, maar het is de bedoeling om melk en eiwitrijk voedsel te vervangen door speciale suikerrijke dranken. Medicatie moet nog steeds normaal worden ingenomen.
Uw diëtist kan u een voedingssonde (nasogastrische sonde) geven en u laten zien hoe u deze veilig kunt gebruiken. Dit kan handig zijn in geval van nood als uw baby tijdens zijn ziekte niet goed voedt.
Als uw baby zijn noodvoedingen niet kan onderdrukken of zich herhaaldelijk ontwikkelt diarree, moet u contact opnemen met het metabolische team in het ziekenhuis om hen te laten weten dat u rechtstreeks naar het afdeling spoedeisende hulp (A&E).
U moet ook een bijsluiter hebben gekregen om mee te nemen in geval van nood, voor het geval de artsen GA1 nog niet eerder hebben gezien.
Eenmaal in het ziekenhuis kan uw baby worden gecontroleerd en behandeld met intraveneuze vloeistof (rechtstreeks in een ader).
U moet uw baby ook naar het ziekenhuis brengen als deze symptomen van een stofwisselingscrisis ontwikkelt, zoals prikkelbaarheid, verlies van energie of ademhalingsmoeilijkheden.
Hoe GA1 wordt geërfd
De genetische oorzaak (mutatie) van GA1 wordt doorgegeven door de ouders, die meestal geen symptomen van de aandoening hebben.
De manier waarop deze mutatie wordt doorgegeven, staat bekend als autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat een baby 2 exemplaren van het gemuteerde gen nodig heeft om de aandoening te ontwikkelen – 1 van zijn moeder en 1 van zijn vader. Als de baby maar 1 gemuteerd gen krijgt, is hij gewoon drager van GA1.
Als u drager bent van het aangetaste gen en u heeft een baby met een partner die ook drager is, dan heeft uw baby:
- een kans van 25% om de aandoening te ontwikkelen
- een kans van 50% om drager te zijn van GA1
- een kans van 25% om een ​​paar normale genen te ontvangen
Hoewel het niet mogelijk is om GA1 te voorkomen, is het belangrijk om uw verloskundige en arts te laten weten of u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft. Eventuele verdere kinderen die u heeft, kunnen zo snel mogelijk op de aandoening worden getest en een passende behandeling krijgen.
Misschien wilt u ook overwegen genetische counseling voor ondersteuning, informatie en advies over genetische aandoeningen.
Informatie over jou
Als u of uw kind GA1 heeft, zal uw klinische team informatie over u / uw kind doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.