X-gebonden hypofosfatemie (XLH), ook bekend als erfelijke type I hypofosfatemie (HPDR I) of familiaire hypofosfatemie, is een erfelijke, chronische aandoening waardoor uw lichaam fosfaat verliest.
Ongeveer 80 procent van de mensen met XLH heeft het geërfd van een van hun ouders. Als u XLH heeft, heeft een arts de aandoening waarschijnlijk gediagnosticeerd toen u een kind was. Omdat deze aandoening echter zeldzaam is, kunnen artsen een verkeerde diagnose stellen of de aandoening volledig missen.
Hoewel kinderen en volwassenen enkele van dezelfde symptomen hebben, kunnen ze veranderen naarmate u ouder wordt. In het volgende artikel wordt ingegaan op de symptomen die u waarschijnlijk zult ervaren als volwassene die met XLH leeft.
Symptomen
Symptomen van XLH kunnen variëren. In de meeste gevallen treden de symptomen op binnen de eerste 18 maanden.
XLH bij volwassenen
Als u XLH heeft, heeft u mogelijk in de loop van de tijd veranderingen in de symptomen opgemerkt. Maar volgens het Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten is het ook mogelijk dat u als volwassene een diagnose kreeg omdat u als kind geen symptomen had.
Als u als volwassene een diagnose krijgt, kunnen uw symptomen zijn:
- gewrichtspijn
- verminderde mobiliteit door enthesopathie (verkalking van de ligamenten of pezen)
- tand abcessen
- parodontitis
- gehoorverlies
- spierpijn en zwakte
- beperkt bewegingsbereik
- geschiedenis van fracturen
Daarnaast,
- Hyperparathyreoïdie: treedt op wanneer de bijschildklier overactief is en te veel bijschildklierhormoon aanmaakt, wat uiteindelijk kan leiden tot te veel calcium in het bloed
- Osteomalacie: verzachting van de botten
- Enthesopathie: stijfheid en pijn in de ligamenten en pezen die de botten met spieren verbinden
- Artrose: een vorm van artritis die gewrichtsstijfheid en pijn veroorzaakt
- Pseudofracturen: vorming van nieuwe botgroei over wat lijkt op een gedeeltelijke of onvolledige fractuur
Onderzoek heeft aangetoond dat XLH een aanzienlijke invloed kan hebben op uw kwaliteit van leven als volwassene, inclusief op uw geestelijke gezondheid. Onderzoek toont echter ook aan dat behandeling kan helpen bij het verbeteren van uw geestelijke gezondheid naarmate andere symptomen verbeteren.
XLH bij kinderen
In de meeste gevallen van XLH ontstaan ​​symptomen als u een kind bent.
Uw familie of artsen hebben mogelijk vroege tekenen en symptomen van de aandoening opgemerkt. Enkele vroege tekenen zijn:
- korte gestalte
- waggelen of aangetast lopen
- langzame groeisnelheid
- misvorming in de ledematen
- buiging van de benen
Het Informatiecentrum over genetische en zeldzame ziekten voegt eraan toe dat andere vroege symptomen van XLH kunnen zijn:
- pijn in de botten
- tandpijn of abcessen
- spierpijn
- rachitis die niet weggaat met vitamine D-therapie
- gewrichtspijn door verharding van de ligamenten of pezen
- zwakte in spieren
- abnormale tandontwikkeling
Vroegtijdige behandeling kan de progressie van de aandoening helpen vertragen en een betere prognose opleveren. Maar zelfs als u tijdens de kindertijd geen diagnose heeft gekregen, zijn er behandelingen die kunnen helpen bij het aanpakken van enkele van de symptomen en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren.
Hoe XLH-symptomen te behandelen
Een vroege diagnose en behandeling van XLH kan de kwaliteit van leven verbeteren. Als u met XLH leeft, gebruikt u mogelijk al een behandeling met fosfaat- en vitamine D-therapieën.
Een nieuwere behandelingsoptie is burosumab (Crysvita). Dit medicijn werkt door zich te richten op de hormonen die tot fosfaatverspilling leiden.
Behandeling kan helpen voorkomen dat bestaande problemen zich ontwikkelen en zorgen voor een meer optimale groei en ontwikkeling bij kinderen. Het belangrijkste doel van de behandeling is om meer fosfaat in de bloedbaan te krijgen, wat het verlies van botten en tanden helpt voorkomen.
In sommige gevallen kan uw arts een operatie aanbevelen om de botontwikkeling te helpen corrigeren. Ze zullen waarschijnlijk ook aanbevelen om uw tandarts op te nemen als onderdeel van het behandelteam om te voorkomen dat tandheelkundige problemen een groter probleem worden.
De behandeling zou de meeste lichamelijke symptomen moeten verbeteren, maar een arts kan met u samenwerken om medicijnen toe te voegen om de pijn te verlichten. Een arts kan ook therapieën voor geestelijke gezondheid aanbevelen om u te helpen bij het beheersen van stress, angst of depressie.
Nieuw onderzoek
Er is geen remedie voor XLH. Onderzoekers blijven XLH echter onderzoeken om meer over de ziekte te weten te komen en betere behandelingen te ontwikkelen.
Onderzoekers zijn momenteel aan het werven voor een klinische proef om te testen of calcitriol alleen een effect zal hebben op XLH bij zowel kinderen als volwassenen. Ze willen zien of de enige medicatie het fosfaatgehalte in het bloed verbetert. Dit is een fase 1-studie, wat betekent dat er nog een aantal jaren zal duren voordat ze hun resultaten kunnen bewijzen.
Als u geïnteresseerd bent in deelname aan een klinische proef, moet u eerst uw arts raadplegen. Ze kunnen u helpen bepalen of u een goede match bent voor een bepaalde proef of u adviseren om niet deel te nemen aan een onderzoek op basis van andere gezondheidsproblemen.
Voor meer informatie over klinische onderzoeken kunt u ClinicalTrials.gov bezoeken.
XLH en genetica
Als u bij XLH woont, kan het worden doorgegeven aan uw kinderen.
Volgens het Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten komt uw kans om XLH te passeren neer op het geslacht dat bij de geboorte is toegewezen. Hier is hoe het afbreekt:
- als je een man bent toegewezen bij de geboorte, is er een kans van 100 procent dat het overgaat op je dochters en 0 procent kans dat het overgaat op je zonen
- als je een vrouw bent die bij de geboorte is toegewezen, is er een kans van 50 procent dat het overgaat op een van je kinderen
De reden voor het verschil is dat XLH het X-chromosoom beïnvloedt. Als u slechts één aangetast X-chromosoom heeft, zal uw kind de aandoening ontwikkelen.
Afhaal
XLH kan bij verschillende mensen verschillende symptomen hebben. Deze kunnen pijn in de botten, gewrichten en spieren omvatten. Het kan ook zichtbaar zijn doordat het een kortere gestalte heeft en meer vatbaar is voor gebitsproblemen.
De behandeling voor XLH omvat van oudsher fosfaat- en vitamine D-supplementen, maar nieuwe behandelingsopties kunnen de kwaliteit van leven en de respons op interventies beter verbeteren.