Homocystinurie (HCU) is een zeldzame maar mogelijk ernstige erfelijke aandoening.
Het betekent dat het lichaam het aminozuur methionine niet kan verwerken. Hierdoor ontstaat een schadelijke opeenhoping van stoffen in het bloed en de urine.
Normaal gesproken breekt ons lichaam eiwitrijk voedsel zoals vlees en vis af in aminozuren, de “bouwstenen” van eiwitten. Alle aminozuren die niet nodig zijn, worden meestal afgebroken en uit het lichaam verwijderd.
Baby’s met HCU zijn niet in staat om het aminozuur methionine volledig af te breken, waardoor een opeenhoping van methionine en een chemische stof genaamd homocysteïne ontstaat. Dit kan schadelijk zijn.
Diagnose van homocystinurie
Rond de leeftijd van 5 dagen worden nu baby’s aangeboden screening op pasgeboren bloedvlekken om te controleren of ze HCU hebben. Dit houdt in dat je de hiel van je baby prikt om bloeddruppels te verzamelen om te testen.
Als HCU wordt gediagnosticeerd, kan behandeling worden gegeven om het risico op ernstige complicaties te verminderen. De behandeling kan bestaan uit hoge doses vitamine B6 (pyridoxine), een speciaal dieet, advies en soms medicatie.
Met een vroege diagnose en de juiste behandeling kunnen de meeste kinderen met HCU een gezond leven leiden. De behandeling van HCU moet echter levenslang worden voortgezet.
Baby’s geboren met HCU hebben meestal geen symptomen in het eerste jaar van hun leven. Maar ernstige symptomen kunnen zich later in het leven ontwikkelen zonder vroege behandeling. Deze kunnen zijn:
- zichtproblemen, zoals ernstig kortzichtigheid
- zwakke botten (osteoporose)
- bot- en gewrichtsproblemen
- een risico op ontwikkeling bloedproppen en beroertes
Sommige kinderen met onbehandelde HCU lopen ook het risico op hersenbeschadiging en hun ontwikkeling kan worden beïnvloed.
Homocystinurie behandelen
Vitamine B6 (pyridoxine)
Bij sommige baby’s is het mogelijk om het homocysteïnegehalte onder controle te houden met hoge doses vitamine B6 (pyridoxine). Als dit werkt, zal uw kind de rest van zijn leven vitamine B6-supplementen moeten gebruiken.
Eetpatroon
Kinderen bij wie HCU is vastgesteld dat niet op vitamine B6 reageert, worden doorverwezen naar een gespecialiseerde metabolische diëtist en krijgen een eiwitarm dieet. Dit is op maat gemaakt om de hoeveelheid methionine die uw baby krijgt te verminderen.
Eiwitrijke voedingsmiddelen moeten worden beperkt, waaronder:
- vlees
- vis
- kaas
- eieren
- pulsen
- noten
Uw diëtist zal u gedetailleerd advies en begeleiding geven, aangezien uw baby een aantal van deze voedingsmiddelen nog nodig heeft voor een gezonde groei en ontwikkeling.
Borstvoeding en babymelk moeten ook worden gecontroleerd en gemeten, zoals geadviseerd door uw diëtist. Er kan speciale melk worden gebruikt. Het dieet zal worden ontworpen om alle vitamines, mineralen en andere aminozuren te bevatten die uw baby nodig heeft.
Terwijl uw baby overgaat op vast voedsel, kan uw diëtist uitleggen welke eiwitarme voedingsmiddelen geschikt zijn. Sommige hiervan zijn mogelijk op recept verkrijgbaar, waaronder eiwitarme beschuit, melkvervangers en eiwitarme pasta.
Mensen met HCU moeten mogelijk de rest van hun leven een aangepast dieet volgen. Naarmate uw kind ouder wordt, zal het uiteindelijk moeten leren hoe hij zijn dieet onder controle kan houden en contact moet houden met een diëtist voor advies en controle.
Regelmatig bloedtesten zullen ook nodig zijn om de hoeveelheid homocysteïne in hun bloed te controleren.
Medicatie
Naast een eiwitarm dieet kan uw kind een medicijn voorgeschreven krijgen dat betaïne wordt genoemd om een deel van het overtollige homocysteïne te verwijderen.
Medicatie voor HCU moet regelmatig worden ingenomen, zoals voorgeschreven door uw arts.
Hoe homocystinurie wordt geërfd
De genetische oorzaak (mutatie) die verantwoordelijk is voor HCU wordt doorgegeven door ouders, die meestal geen symptomen van de aandoening hebben.
De manier waarop deze mutatie wordt doorgegeven, staat bekend als autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat een baby twee exemplaren van het gemuteerde gen nodig heeft om de aandoening te ontwikkelen – één van hun moeder en één van hun vader. Als de baby maar één aangetast gen krijgt, is hij gewoon drager van HCU.
Als je drager bent van het veranderde gen en je hebt een baby met een partner die ook drager is, dan heeft je baby:
- een kans van 1 op 4 om de aandoening te ontwikkelen
- een kans van 2 op 4 om drager te zijn van HCU
- een kans van 1 op 4 om een paar normale genen te krijgen
Hoewel het niet mogelijk is om HCU te voorkomen, is het belangrijk om uw verloskundige en arts te laten weten of u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft.
Eventuele verdere kinderen die u heeft, kunnen zo snel mogelijk op de aandoening worden getest en een passende behandeling krijgen.
Misschien wilt u ook overwegen genetische counseling voor informatie en advies over genetische aandoeningen.
Informatie over uw kind
Als uw kind HCU heeft, zal uw klinische team informatie daarover doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.