Is er een verband tussen chromosomale mutaties en CML?

Chronische myeloïde leukemie (CML) is een chronische vorm van leukemie. Het wordt ook chronische myeloïde leukemie genoemd. CML treedt op wanneer een abnormaal gen ervoor zorgt dat kanker zich in uw lichaam kan verspreiden.

Onderzoekers hebben veel chromosomale mutaties ontdekt die verschillende soorten kanker kunnen veroorzaken. Er is bijzonder sterk onderzoek dat chromosomale mutaties en verschillende soorten leukemie in verband brengt.

Dit artikel onderzoekt het verband tussen CML en chromosomale mutaties.

Wat is chronische myeloïde leukemie?

CML is een vorm van leukemie die begint in specifieke cellen van uw bloedmerg, myeloïde cellen genaamd.

Uw myeloïde cellen maken rode bloedcellen, bloedplaatjes en verschillende soorten witte bloedcellen aan. Wanneer u CML heeft, creëert een genetische verandering een abnormaal gen dat bekend staat als: BCR-ABL. De BCR-ABL gen zorgt ervoor dat myeloïde cellen ongecontroleerd groeien. De myeloïde cellen hopen zich op in uw beenmerg en verspreiden zich uiteindelijk in uw bloedbaan.

Leukemieën worden geclassificeerd als chronisch of acuut, afhankelijk van hoe snel ze groeien en zich verspreiden. CML is een langzaam groeiende, chronische leukemie.

De kankercellen die CML maakt, rijpen meestal gedeeltelijk af. Omdat deze cellen zich voldoende als gezonde witte bloedcellen kunnen gedragen, duurt het vaak jaren voordat symptomen zich ontwikkelen.

Na verloop van tijd kan CML veranderen in snelgroeiende leukemie. In dit stadium kan CML moeilijk te behandelen zijn.

Volgens de Nationaal kankerinstituut, het relatieve overlevingspercentage van 5 jaar voor CML is 70,6 procent. Een belangrijke factor die de overlevingskans beïnvloedt, is de fase waarin CML zich bevindt op het moment van diagnose. Zoals bij de meeste vormen van kanker, maakt de diagnose in een vroeg stadium CML gemakkelijker te behandelen.

CML-fasen

Er zijn drie fasen van CML:

  • Chronische fase. De chronische fase van CML kan meerdere jaren duren. In deze fase, minder dan 10 procent van bloed en beenmergcellen zijn kankercellen. Zonder behandeling kan de chronische fase overgaan in een agressievere fase.
  • Versnelde fase. In de versnelde fase van CML, ongeveer 10 tot 19 procent van de bloed- en botcellen zullen kankercellen zijn.
  • Ontploffing fase. Deze fase wordt ook wel een explosiecrisis genoemd. Het gebeurt wanneer meer dan 20 procent van de bloed- en beenmergcellen kankerachtige blastcellen zijn. Mensen in deze fase hebben vaak symptomen zoals gewichtsverlies, vermoeidheid, koorts en een vergrote milt. CML kan in deze fase moeilijk te beheersen zijn.

Wat zijn genetische mutaties?

Je chromosomen zijn lange DNA-moleculen in elk van de cellen in je lichaam. Je DNA bevat je genen en vertelt je cellen hoe ze moeten functioneren.

Uw DNA is aan u doorgegeven door uw ouders. Het is de reden waarom fysieke eigenschappen en sommige gezondheidsproblemen in gezinnen voorkomen. De genen in je DNA kunnen echter tijdens je leven veranderingen ondergaan. Dat komt omdat je lichaam elke dag miljarden nieuwe cellen maakt, en het DNA wordt gekopieerd elke keer dat er een nieuwe cel wordt gemaakt.

Elke keer dat een cel zich in twee nieuwe cellen deelt, moet hij een nieuwe kopie van het DNA in zijn chromosomen maken. Meestal werkt dit zoals het zou moeten. Maar soms kunnen er fouten (mutaties) optreden in de genen van het DNA wanneer het wordt gerepliceerd voor een nieuwe cel.

Kanker is in verband gebracht met mutaties die ofwel:

  • genen aanzetten die oncogenen worden genoemd en die de celgroei en -deling versnellen
  • tumorsuppressorgenen uitschakelen die de celdeling vertragen

Wanneer cellen in specifieke delen van uw lichaam de verkeerde instructies krijgen en veel sneller groeien en delen dan zou moeten, kan dit kanker veroorzaken.

Kunnen abnormale chromosomen CML veroorzaken?

De abnormale chromosomen die CML veroorzaken, zijn door onderzoekers bestudeerd en worden goed begrepen.

We weten dat CML begint tijdens het celdelingsproces. Elke keer dat een cel zich deelt, moeten 23 paar chromosomen worden gekopieerd. CML begint vaak wanneer een deel van chromosoom 9 naar chromosoom 22 gaat en een deel van chromosoom 22 naar chromosoom 9.

Dit zorgt ervoor dat chromosoom 22 korter is dan normaal en chromosoom 9 langer dan zou moeten. Het kortere chromosoom 22 wordt het Philadelphia-chromosoom genoemd. Wat betreft 90 procent van mensen met CML hebben het chromosoom van Philadelphia in hun kankercellen.

Over het Philadelphia-chromosoom en het BCR-ABL-gen

De DNA-uitwisseling en de creatie van het Philadelphia-chromosoom leiden tot de vorming van een nieuw gen in het lichaam. Wanneer de genen van het korte chromosoom 22 en genen van het lange chromosoom 9 worden gecombineerd, creëren ze de kankerbevorderende BCR-ABL gen (een oncogen).

De BCR-ABL gen bevat instructies die de bloedcellen vertellen om te veel te maken van een eiwit dat tyrosinekinase wordt genoemd. Dit eiwit zorgt ervoor dat er te veel witte bloedcellen kunnen worden gevormd en verspreid. Deze cellen kunnen ongecontroleerd groeien en delen en uw andere bloedcellen overweldigen.

Zeer zelden komt CML voor in gevallen zonder Philadelphia-chromosoom of BCR-ABL gen aanwezig. In deze gevallen kunnen er onontdekte mutaties zijn die tot CML leiden.

Wat kan nog meer CML veroorzaken?

Er zijn geen andere bekende oorzaken van CML. Er zijn echter enkele risicofactoren die verband houden met CML. Waaronder:

  • Leeftijd. Het risico op CML neemt toe naarmate u ouder wordt.
  • Seks. Mannen hebben iets meer kans om CML te krijgen dan vrouwen.
  • Blootstelling aan straling. Blootstelling aan grote hoeveelheden straling, zoals in de buurt van een kernreactorongeval, is in verband gebracht met een verhoogd risico op CML.

Wat zijn de symptomen?

Het is mogelijk om jarenlang CML te hebben zonder symptomen. Symptomen die zich voordoen, zijn gemakkelijk te verwarren met andere aandoeningen. Deze omvatten meestal:

  • zwakheid
  • onbedoeld gewichtsverlies
  • verlies van eetlust
  • vol gevoel na het eten van slechts een kleine hoeveelheid
  • gemakkelijk bloeden
  • Nacht zweet
  • vermoeidheid
  • bot pijn
  • een gevoel van pijn of een vol gevoel in uw maag
  • een vergrote milt die je onder de linkerkant van je ribbenkast kunt voelen

Wanneer naar een dokter gaan?

Als u symptomen heeft zoals onbedoeld gewichtsverlies, gemakkelijk bloeden, nachtelijk zweten of een vergrote milt, probeer dan zo snel mogelijk een arts te raadplegen. Hoewel deze symptomen kunnen worden veroorzaakt door andere aandoeningen, is het altijd het beste om ze vroeg of laat te laten controleren.

Het is ook een goed idee om een ​​arts te raadplegen als u een van de andere symptomen van CML heeft, vooral als deze symptomen aanhouden en niet lijken te verdwijnen met zelfzorg- of levensstijlmaatregelen.

het komt neer op

Veel soorten kanker zijn gekoppeld aan veranderingen in de genen die bepalen hoe cellen groeien en delen.

Onderzoekers hebben een duidelijk verband gevonden tussen een specifieke chromosomale mutatie en CML. Dit gebeurt wanneer delen van chromosoom 22 en chromosoom 9 verwisselen tijdens normale celdeling.

Wanneer dit gebeurt, creëert het wat het Philadelphia-chromosoom wordt genoemd dat in de buurt van 90 procent van alle mensen met CML. Het Philadelphia-chromosoom creëert de BCR-ABL gen waardoor witte bloedcellen zich sneller kunnen delen en groeien dan zou moeten, wat uw andere bloedcellen kan overweldigen.

Zorg ervoor dat u een arts raadpleegt als u een familiegeschiedenis van CML heeft of als u zich zorgen maakt over dit type kanker.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *