• Behandelingsdoelen zijn onder meer het optimaliseren van groei en functionaliteit, het verhogen van het fosfaatgehalte in het lichaam en het beheersen van pijn.
  • Behandelingen zijn aan de gang en omvatten nieuwere gerichte therapieën die beschikbaar zijn voor kinderen en volwassenen.
  • Een combinatie van behandelingen kan nodig zijn om gerelateerde problemen aan te pakken.

X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een progressieve, erfelijke aandoening waarbij het fosfaatgehalte in het bloed abnormaal laag is. De lage niveaus kunnen de ontwikkeling van sterke botten en tanden beïnvloeden en ook in de loop van de tijd tot schade aan beide leiden.

Momenteel is er geen remedie voor XLH. De behandeling is meestal gericht op het voorkomen van toekomstige problemen, het verminderen van de ernst van bestaande symptomen en het verbeteren van uw kwaliteit van leven.

Hypofosfatemie behandeling

Onderzoek heeft aangetoond dat genetische mutaties van het PHEX-gen een overmaat aan fibroblastgroeifactor-23 (FG-F23) en fosfaatverspilling veroorzaken. Met andere woorden, als u deze mutatie heeft, zal uw lichaam fosfaat verwijderen voordat het de kans krijgt om het voor verschillende vitale functies te gebruiken, waaronder:

  • spiercontractie
  • zenuwwerking
  • vorming en groei van botten en tanden

De reductie van fosfaat in de botten leidt tot een vorm van fosfaatarme rachitis. Volgens het Hormone Health Network zijn enkele van de eerste tekenen van XLH onder meer niet-gediagnosticeerde fracturen, gevoeligheid van grote gewrichten en pijn in botten.

Wat is het doel van de behandeling?

Volgens het Informatiecentrum over genetische en zeldzame ziekten variëren de primaire doelen van XLH-behandeling op basis van uw leeftijd.

Voor kinderen is het primaire doel om voldoende calcium en fosfaat te geven zodat ze kunnen groeien.

Voor volwassenen omvat het belangrijkste behandelingsdoel voor XLH het beheersen van pijn.

Zoals het Hormone Health Network opmerkt, is het belangrijkste doel van de behandeling in het algemeen om de hoeveelheid fosfaat in uw lichaam te verhogen, zodat de groei en functionaliteit minimaal worden aangetast.

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?

Behandelingen voor XLH omvatten meestal het beheersen van de aandoening en het voorkomen dat deze erger wordt. Hoewel er mogelijk nieuwe behandelingsopties beschikbaar komen, omvatten enkele huidige opties de volgende.

Fosfaat en actieve vitamine D

Volgens een behandeloverzicht zijn de behandelingsopties relatief beperkt. De conventionele behandeling omvat het nemen van fosfaat en actieve calciumsupplementen. Als u deze aanpak volgt, moet u elke dag tussen de vier en zes doses nemen.

Medicatie Dosis Frequentie
Fosfaatzouten 15–120 mg orale supplementen 2 tot 6 doses per dag
Actieve vitamine D aangepast voor fosfaatdosis 2 tot 6 doses per dag

De dosering varieert op basis van de leeftijd en het gewicht van een persoon. Onderzoek heeft aangetoond dat de beste aanpak is om de laagste effectieve dosis fosfaat te krijgen met hogere doses actieve vitamine D.

Burosumab (Crysvita)

In 2018 keurde de Food and Drug Administration (FDA) het gebruik van burosumab voor de behandeling van XLH goed. Burosumab is een gerichte therapie die uw lichaam helpt fosfor vast te houden.

De medicatie wordt toegediend via injecties die worden toegediend door een lid van uw zorgteam. Het is een behandelingsoptie voor zowel kinderen als volwassenen met XLH.

Medicatie Sterke punten Frequentie
Crysvita (burosumab) 10 mg / ml, 20 mg / ml of 30 mg / ml injecties eenmaal per 2 tot 4 weken

Als u burosumab gebruikt, moet uw arts de serumfosforspiegels regelmatig controleren. Als de spiegels laag zijn, kan de volgende dosis worden verhoogd. Als ze hoog zijn, kan de arts de dosis verlagen.

Chirurgie

In sommige gevallen kan uw arts een operatie aanbevelen. Een arts kan een operatie aanbevelen om gebogen of gebogen benen te corrigeren.

Mondverzorging

Als u met XLH leeft, moet u uw mondgezondheid behouden. Dit omvat zelfzorg, zoals tandenpoetsen en flossen, en regelmatige bezoeken aan de tandarts.

Een goede mondhygiëne en waakzaamheid kunnen problemen in de mond helpen voorkomen, zoals tandabcessen en andere problemen.

Andere therapieën

Uw behandeling kan een multidisciplinaire aanpak zijn. Onderzoek heeft aangetoond dat u mogelijk therapieën nodig heeft, waaronder:

  • farmacologische behandeling
  • behandeling voor gehoorverlies
  • orthopedische interventies
  • fysiotherapie
  • preventie van primaire of secundaire complicaties
  • tandheelkunde
  • genetische counseling

Daarom moet uw behandelteam mogelijk bestaan ​​uit leden zoals:

  • nefrologen
  • orthopedisch chirurgen
  • neurochirurgen
  • revalidatieartsen
  • fysiotherapeuten
  • tandartsen
  • psychologen
  • huisartsen
  • neurologen
  • endocrinologen
  • orthodontisten
  • oogartsen
  • maatschappelijk werkers

Bijwerkingen

Behandeling voor XLH kan u in gevaar brengen voor sommige bijwerkingen.

Volgens de National Organization for Rare Disorders kunnen bijwerkingen van fosfaatzouten en vitamine D-behandeling zijn:

  • te veel calcium in de urine (hypercalciurie)
  • te veel calcium in het bloed (hypercalciëmie)
  • kalkaanslag in de nieren (nefrocalcinose)

Vanwege deze zorgen zal uw arts uw fosfaatspiegels regelmatig moeten controleren en de medicatie dienovereenkomstig aanpassen.

Als uw arts burosumab voorschrijft, kunt u bijwerkingen krijgen zoals:

  • constipatie
  • koorts
  • diarree
  • hoesten
  • reactie op de injectieplaats
  • uitslag
  • braken
  • pijn in ledematen
  • misselijkheid
  • hoofdpijn
  • tand abces
  • cariës
  • vitamine D is afgenomen

Behandeling beheren

Als u met XLH samenwoont en dit behandelt, heeft u regelmatige afspraken met artsen en andere leden van het zorgteam nodig. Tijdens de behandeling heeft u regelmatig bloedonderzoek nodig om de effectiviteit van de behandeling te controleren. Regelmatige controles kunnen uw arts helpen uw medicatiedosering aan te passen.

Als u het gevoel heeft dat uw arts niet naar uw zorgen luistert, bent u niet de enige. Onderzoekers ontdekte dat mensen met XLH vaak het gevoel hebben dat ten minste één persoon in hun behandelteam niet volledig naar hun symptomen luistert of hun zorgen over hun symptomen niet serieus neemt.

U moet met uw behandelteam samenwerken om het beste behandelplan voor uw behoeften op te stellen. Dit omvat het beheersen van symptomen en andere problemen die verband houden met XLH, zoals het aanpakken van geestelijke gezondheidsproblemen.

Afhaal

Hoewel er geen remedie is voor XLH, kan vroege en regelmatige behandeling ziekteprogressie helpen voorkomen, symptomen verminderen en de algehele kwaliteit van leven verbeteren.

De behandeling bestaat vaak uit het regelmatig innemen van fosfaat- en vitamine D-supplementen gedurende de dag. De nieuwste behandeling, burosumab, biedt een gerichte behandeling voor zowel volwassenen als kinderen.

Andere therapieën, zoals tandheelkundige zorg, chirurgie en therapie, kunnen indien nodig worden uitgevoerd om de symptomen en de kwaliteit van leven te helpen verbeteren.