Erfelijk angio-oedeem (HAE) is een zeldzame aandoening die vaak in families voorkomt. HAE veroorzaakt episoden van symptomen, aanvallen genaamd, die gepaard gaan met zwelling en pijn in het maagdarmkanaal, gezicht, keel, handen, voeten en geslachtsorganen. HAE-aanvallen beginnen vaak in de kindertijd en worden erger tijdens de tienerjaren.
HAE wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in de SERPING1 gen doorgegeven van ouders op hun kinderen. Dit gen draagt de instructies voor het maken van een eiwit genaamd C1-remmer (C1-INH), dat helpt bij het regelen van de stroom van vloeistoffen in en uit cellen.
Hoewel sommige HAE-aanvallen kunnen worden gekoppeld aan specifieke triggers, kunnen episodes optreden zonder enige bekende oorzaak.
Hoe lang duren HAE-aanvallen?
Hoe vaak aanvallen plaatsvinden, verschilt per persoon. Sommige mensen hebben zelden aanvallen. Anderen krijgen ze een paar keer per week. De meeste onbehandelde mensen hebben elke 1 tot 2 weken aanvallen.
Zonder behandeling worden de symptomen in de loop van de eerste tijd geleidelijk erger
Wat veroorzaakt HAE-aanvallen?
Er zijn drie soorten HAE. Elk heeft verschillende oorzaken:
- Typ ik. Deze vorm van HAE treedt op wanneer uw lichaam niet genoeg C1-INH-eiwit maakt. Het komt voor bij ongeveer 85 procent van de mensen met de aandoening.
- Typ II. Als u tot de geschatte 15 procent van de mensen met dit type HAE behoort, maakt uw lichaam C1-INH-eiwit aan dat niet goed werkt.
- Typ III. In deze zeer zeldzame vorm van de aandoening zijn uw C1-INH-eiwitniveaus normaal, maar u heeft nog steeds HAE-symptomen om een onbekende reden.
Als je niet genoeg C1-INH hebt of als het niet goed werkt, lekken kleine bloedvaten in je lichaam vloeistof naar de omliggende weefsels. De vloeistof bouwt zich op en veroorzaakt zwelling en pijn die meestal voorkomt in de huid, het maagdarmkanaal en de bovenste luchtwegen.
Triggers voor HAE-aanvallen kunnen zijn:
- spanning
- vermoeidheid
- verwondingen
- tandheelkundige procedures
- chirurgie
- infecties, zoals verkoudheid en griep
- hormonale veranderingen, ook tijdens menstruatie en zwangerschap
- medicijnen, zoals anticonceptiepillen, hormoonvervangende therapie en sommige bloeddrukmedicijnen
- lichamelijke inspanning, zoals het maaien van het gazon
Hoe voelt een HAE-aanval aan?
De ernst van een HAE-aanval verschilt van persoon tot persoon. Voordat u een aanval ervaart, kunt u een tintelend gevoel opmerken.
Naarmate de vloeistof zich ophoopt, zwelt het getroffen gebied op en kan het pijnlijk zijn. De huid over de zwelling kan trekkerig of tintelend aanvoelen.
Zwelling kan in veel verschillende delen van uw lichaam voorkomen. De symptomen die u heeft, zijn afhankelijk van waar de zwelling zich bevindt:
- Maagdarmkanaal: misselijkheid, braken, pijn, diarree
- keel/luchtweg: pijn, moeite met slikken, moeite met ademhalen, luidruchtige ademhaling
- huid: zwelling van het gezicht, handen, voeten of geslachtsdelen
Zwelling in de keel en luchtwegen is het gevaarlijkst omdat het u kan beletten te ademen. Als u een aanval heeft die uw keel aantast, is het belangrijk om meteen medische hulp in te roepen.
Deze symptomen zijn gemakkelijk te verwarren met andere aandoeningen. Sommige mensen met buikpijn, misselijkheid en braken worden ten onrechte gediagnosticeerd met het prikkelbare darm syndroom (IBS), inflammatoire darmziekte (IBD) of blindedarmontsteking.
Symptomen van onbehandelde HAE-aanvallen duren meestal ongeveer 3 tot 4 dagen. Je afleveringen kunnen langer of korter zijn.
Zijn er waarschuwingssignalen van HAE-aanvallen?
Aanvallen kunnen beginnen zonder waarschuwing. Sommige mensen hebben vroege tekenen dat er een aflevering gaat plaatsvinden. Deze symptomen kunnen zijn:
- extreme vermoeidheid
- tintelingen van de huid
- niet-jeukende uitslag
- Schorre stem
- plotselinge stemmingswisselingen
Hoe stop je een HAE-aanval?
Zodra een HAE-aanval begint, stopt een acuut medicijn de processen in uw lichaam die zwelling en pijn veroorzaken.
Omdat een aanval zeer ernstig kan zijn als deze uw luchtwegen aantast, raden experts aan om minstens
Er zijn verschillende soorten medicijnen die een HAE-aanval stoppen:
- C1-esteraseremmers. Van plasma afgeleid nanogefilterd C1INH (Berinert) en recombinant humaan C1INH (Ruconest) vervangen de C1-INH die je lichaam mist of die niet goed werkt.
- Bradykinine B2-receptorantagonisten. Icatibant (Firazyr) blokkeert bradykinine. Tijdens een HAE-aanval veroorzaakt een eiwit genaamd kallikreïne de afgifte van bradykinine, waardoor uw bloedvaten vloeistof lekken.
- Plasma kallikreïne remmers. Ecallantide (Kalbitor) heeft dezelfde werking als icatibant, maar werkt net iets anders. Het blokkeert kallikreïne om de productie van bradykinine te stoppen.
Deze medicijnen komen als een injectie of via een IV. U kunt uzelf al deze medicijnen geven, behalve Kalbitor, die alleen door een arts wordt toegediend.
Hoe voorkom je HAE-aanvallen?
U kunt een van de verschillende medicijnen gebruiken om HAE-aanvallen te voorkomen. Preventieve HAE-behandelingen omvatten:
- berotralstat (Orladeyo)
- C1-esteraseremmers (Cinryze, Haegarda)
- lanadelumab (Takhzyro)
U kunt deze medicijnen voor een korte periode gebruiken wanneer u het grootste risico loopt op een aanval. U heeft bijvoorbeeld een van deze behandelingen nodig tijdens stressvolle gebeurtenissen of vóór een operatie.
Uw arts kan aanbevelen deze medicijnen regelmatig in te nemen als u meer dan eens per 3 maanden aanvallen krijgt of als uw aanvallen ernstig zijn. Dit kan het aantal en de ernst van aanvallen verminderen.
HAE is een zeldzame aandoening die vaak in families voorkomt. Het zorgt ervoor dat er vloeistof uit de bloedvaten lekt. Dit leidt tot aanvallen die zwelling en pijn in het gezicht, de keel, het maagdarmkanaal en andere delen van het lichaam veroorzaken.
Sommige medicijnen voor HAE stoppen aanvallen zodra ze beginnen. Ze kunnen het eiwit C1-INH vervangen, dat uw lichaam mist. Of ze kunnen bradykinine of kallikreïne blokkeren, die beide tot zwelling leiden. Andere medicijnen kunnen proactief worden ingenomen om HAE-aanvallen te voorkomen.
