Verschillen in geslachtsontwikkeling (DSD) is een groep zeldzame aandoeningen waarbij genen, hormonen en voortplantingsorganen, inclusief geslachtsorganen, betrokken zijn. Het betekent dat de seksuele ontwikkeling van een persoon anders is dan die van de meeste andere mensen.
Soms wordt de term Disorders of Sex Development gebruikt, net als Variations in Sex Characteristics (VSC) of Diverse Sex Development. Sommige volwassenen en jongeren met DSD geven er de voorkeur aan om de term intersekse te gebruiken.
Waarom gebeurt DSD?
U of uw kind kan seks hebben chromosomen (bundels van genen) meestal geassocieerd met vrouwelijk zijn (XX chromosomen) of meestal geassocieerd met mannelijk zijn (XY-chromosomen), maar voortplantingsorganen en geslachtsdelen kunnen er anders uitzien dan normaal.
Dit komt door een verschil met uw genen of hoe u reageert op de geslachtshormonen in uw lichaam, of beide. Het kan worden geërfd, maar er is vaak geen duidelijke reden waarom het gebeurt.
De meest voorkomende momenten om erachter te komen dat een persoon een DSD heeft, zijn rond de tijd van hun geboorte of wanneer ze een tiener zijn.
Soorten DSD’s
Er zijn veel verschillende soorten DSD. Voorbeelden zijn:
Gebruikelijke vrouwelijke patroongenen met geslachtsdelen die er anders uitzien dan de geslachtsdelen van meisjes
Sommige mensen hebben XX (gewoonlijk vrouwelijke) chromosomen met eierstokken en een baarmoeder, maar hun geslachtsdelen zien er misschien niet hetzelfde uit als veel vrouwtjes.
Ze kunnen bijvoorbeeld een meer ontwikkelde clitoris hebben en hun vagina kan gesloten zijn.
Artsen noemen deze aandoening 46, XX DSD.
De meest voorkomende oorzaak is aangeboren bijnierhyperplasie (CAH). Een persoon met CAH mist een enzym (chemische stof) dat zijn lichaam nodig heeft om de hormonen cortisol en aldosteron te maken.
Zonder deze hormonen produceert hun lichaam meer androgenen (geslachtshormonen die van nature hoger zijn bij mannen). Als het kind een vrouw is, kunnen de verhoogde androgeenspiegels vóór de geboorte ervoor zorgen dat hun geslachtsdelen er anders uitzien, zoals een grotere clitoris en een vagina die niet op de gebruikelijke plaats open is.
CAH kan ook ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals levensbedreigende nierproblemen die zo snel mogelijk moeten worden behandeld.
Vind meer informatie en advies van de CAH-steungroep.
Genen die meestal worden gezien bij mannen met geslachtsdelen die er hetzelfde uitzien als bij de meeste meisjes, en sommige interne mannelijke structuren
Sommige mensen hebben XY (mannelijke) chromosomen, maar hun uitwendige geslachtsdelen kunnen zich op de gebruikelijke manier ontwikkelen voor meisjes of jongens.
Soms is het in het begin moeilijk om te weten of hun geslachtsdelen meer op meisjes of jongens lijken. Een persoon kan een baarmoeder hebben en kan ook testikels in zijn lichaam hebben. Soms werken de testikels mogelijk niet goed.
Artsen noemen deze aandoening 46, XY DSD.
Veel mensen met 46 XY DSD zijn jongens die zijn geboren met de opening om te urineren naar de onderkant van hun penis of eronder.
Voor sommigen lijkt het scrotum gescheiden in twee kleinere zakjes, één aan elke kant. Artsen noemen dit peno-scrotale hypospadie en jongens en mannen met deze DSD kunnen volledig ontwikkelde of gedeeltelijk ontwikkelde testikels hebben.
Er zijn verschillende oorzaken van 46, XY DSD. Een mogelijke oorzaak is androgeenongevoeligheidssyndroom (AIS), waar het lichaam androgenen ‘negeert’ of er ongevoelig voor is.
Soms reageert het lichaam van een persoon helemaal niet of slechts gedeeltelijk op androgenen.
Volledige ongevoeligheid voor androgenen maakt een persoon met XY-chromosomen vrouwelijk. Gedeeltelijke ongevoeligheid voor androgenen kan betekenen dat sommige mensen mannelijk zijn en anderen vrouwelijk.
Vind ondersteuning en meer informatie over AIS van DSD-gezinnen of de AIS Support Group.
Gewone geslachtsdelen maar verschillende geslachtsontwikkeling
Sommige mensen hebben een ander chromosoompatroon dan de gebruikelijke XY of XX. Ze kunnen één X-chromosoom (XO) hebben, of ze kunnen een extra chromosoom (XXY) hebben.
Hun interne en externe geslachtsorganen kunnen mannelijk of vrouwelijk zijn, maar het is mogelijk dat ze tijdens de puberteit nog geen volledige fysieke ontwikkeling doormaken. Een kind met vrouwelijke geslachtsorganen krijgt bijvoorbeeld misschien niet periodes.
Artsen noemen dit geslachtschromosoom DSD.
Een type is syndroom van Klinefelter, waar een jongen wordt geboren met een extra X-chromosoom (XXY).
Dit kan betekenen dat ze niet het gebruikelijke niveau van testosteron produceren, het geslachtshormoon dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van mannelijke kenmerken, zoals de teelballen en lichaamshaar. Testosteron is ook belangrijk voor de botsterkte en vruchtbaarheid bij mannen.
Vind meer informatie en ondersteuning over syndroom van Klinefelter.
Een ander voorbeeld van dit type DSD is Turner syndroom, dat is waar een meisje wordt geboren met een ontbrekend X-chromosoom.
Meisjes en vrouwen met het Turner-syndroom zijn dat vaak onvruchtbaar en hun lengte kan korter zijn dan gemiddeld.
Vind ondersteuning en meer informatie over Turner syndroom.
Vrouw met gebruikelijke uitwendige geslachtsdelen, maar zonder baarmoeder
Sommige vrouwtjes worden geboren met een onderontwikkelde baarmoeder of zonder baarmoeder, baarmoederhals en bovenste vagina. De eierstokken en uitwendige geslachtsorganen zien er hetzelfde uit als de meeste meisjes en vrouwen en ze ontwikkelen borsten en schaamhaar naarmate ze ouder worden.
Dit wordt het Rokitansky-syndroom genoemd. Het is ook bekend als Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH-syndroom). De oorzaak is niet duidelijk, maar meisjes en vrouwen met het Rokitansky-syndroom / MRKH hebben XX chromosomen.
Vaak is het eerste teken van het Rokitansky-syndroom dat een meisje geen menstruatie begint te krijgen. Seks waarbij de vagina betrokken is, kan ook moeilijk zijn omdat de vagina korter kan zijn dan bij de meeste vrouwen.
Het niet hebben van een baarmoeder betekent dat een vrouw niet zwanger kan worden, maar het is soms mogelijk om eicellen uit hun eierstokken te halen, deze te bevruchten en ze in de baarmoeder van een andere vrouw te implanteren (draagmoederschap).
Voor ondersteuning en meer informatie over het Rokitansky-syndroom op:
Geslachtskenmerken die meestal worden gezien bij mannen of vrouwen
Sommige mensen met een zeer zeldzame vorm van DSD hebben zowel eierstok- als testisweefsel (soms één eierstok en één testis). Hun geslachtsdelen kunnen vrouwelijk of mannelijk lijken of er anders uitzien.
De meeste mensen met dit type DSD hebben XX (vrouwelijke) chromosomen. De oorzaak is meestal niet duidelijk, maar van sommige mensen met de aandoening is vastgesteld dat ze genetisch materiaal hebben dat meestal op het Y-chromosoom wordt gezien en dat op hun X-chromosoom verschijnt.
Artsen noemen deze aandoening 46, XX ovotesticulaire DSD.
Wat gebeurt er na de geboorte van een baby
Soms controleren artsen een baby kort na de geboorte op DSD vanwege tekenen zoals niet-ingedaalde testikels of als de geslachtsdelen van een baby er anders uitzien.
Er kunnen tests worden uitgevoerd om een ​​duidelijke diagnose te krijgen en om erachter te komen of onmiddellijke behandeling nodig is.
Tests kunnen zijn:
- een verder lichamelijk onderzoek van uw baby door een specialist
- een echografie om hun interne organen te onderzoeken
- bloedtesten om hun genen en hormoonspiegels te controleren
Uw zorgteam kan u adviseren om de registratie van de geboorte van uw kind een paar dagen uit te stellen totdat de tests zijn voltooid, u de resultaten met het zorgteam van uw kind hebt besproken en het geslacht van uw baby is vastgesteld of besloten.
Veel vormen van DSD vereisen geen andere medische zorg dan het begrijpen van de ontwikkeling van de baby en weten wat ze kunnen verwachten naarmate ze ouder worden.
Een gespecialiseerde verpleegkundige in uw zorgteam kan u helpen meer te weten te komen over DSD en een psycholoog zal u helpen bij het aanpakken van uw zorgen.
U kunt meer informatie vinden over wat er gebeurt als uw baby wordt geboren met geslachtsdelen die er anders uitzien in de Flyer First Days van DSD Families.
Advies voor ouders van oudere kinderen
Soms kan een DSD worden vastgesteld als een ouder kind de puberteit niet goed doorloopt. Het kan bijvoorbeeld zijn dat uw kind de veranderingen die verband houden met de puberteit niet begint te vertonen, of dat het de puberteit begint maar geen menstruatie heeft.
Neem contact op met een huisarts als u zich zorgen maakt over de ontwikkeling van uw kind in de puberteit. Zij kunnen uw kind doorverwijzen naar een specialist. Dit zal meestal een consulent pediatrisch endocrinoloog zijn, die gespecialiseerd is in hormonen, of een adolescente gynaecoloog.
Een team van gespecialiseerde zorgverleners zal met u samenwerken om de toestand van uw kind te begrijpen en u en uw kind ondersteuning en advies bieden.
Een psycholoog in het team kan met u of uw kind praten over onder meer seksualiteit, relaties en lichaamsbeeld.
Sommige mensen met DSD hebben mogelijk hormoontherapie en psychologische ondersteuning nodig. Sommigen willen misschien nadenken over het veranderen van hun bestaande geslachtsdelen, bijvoorbeeld door vaginale strektechnieken te gebruiken.
Sommige mensen met DSD overwegen het uiterlijk van hun geslachtsdelen te veranderen door een operatie te ondergaan.
Als u denkt dat u een DSD heeft
Als u denkt of weet dat u een DSD heeft, is informatie en ondersteuning beschikbaar.
Praat met een huisarts, want deze kan u doorverwijzen naar een team van gespecialiseerde zorgverleners. Zij kunnen uw vragen beantwoorden, u helpen gezond te blijven en u in contact brengen met anderen met DSD als dat iets is waarin u geïnteresseerd bent.
De meeste mensen met een DSD blijven bij de geboorte bij het geslacht dat verband houdt met hun geslacht, het geslacht op hun geboorteakte. Maar als uw wettelijke geslacht niet vertegenwoordigt wie u bent of hoe u zich identificeert, wilt u misschien uw opties bespreken met uw zorgteam.
Als u een DSD heeft en het ouderschap wilt verkennen, kunt u dit ook bespreken met uw gespecialiseerde zorgteam.
Waar u ondersteuning kunt krijgen
Als je een DSD hebt of de ouder bent van een kind met een DSD, kan het handig zijn om contact op te nemen met een groep met anderen met dezelfde of vergelijkbare ervaringen.
Deze groepen kunnen vaak meer informatie en advies geven over het leven met een DSD, en kunnen u mogelijk in contact brengen met anderen die in een vergelijkbare situatie hebben gezeten.
U bent van harte welkom om uw zorgteam te vragen naar mensen die ervaring hebben met uw diagnose in uw omgeving en die graag gecontacteerd worden.