Wat is caudaal regressiesyndroom?
Caudaal regressiesyndroom is een zeldzame aangeboren aandoening. Naar schatting wordt 1 tot 2,5 op elke 100.000 pasgeborenen geboren met deze aandoening.
Het treedt op wanneer de onderste wervelkolom zich niet volledig vormt vóór de geboorte. De onderste wervelkolom maakt deel uit van de “caudale” helft. Dit gebied bevat de delen van de wervelkolom en botten die de heupen, benen, staartbeen en verschillende belangrijke organen in het onderlichaam vormen.
Deze aandoening wordt soms sacrale agenese genoemd omdat het heiligbeen, een driehoekig bot dat de ruggengraat met het bekken verbindt, zich slechts gedeeltelijk of helemaal niet ontwikkelt.
Blijf lezen om meer te weten te komen over waarom dit kan gebeuren, welke behandelingsopties beschikbaar zijn en wat u op korte en lange termijn kunt verwachten.
Wat veroorzaakt deze aandoening en wie loopt er risico?
De exacte oorzaak van het caudale regressiesyndroom is niet altijd duidelijk.
Aangezien deze aandoening ook voorkomt bij baby’s van mensen zonder diabetes, kunnen er andere genetische en omgevingsfactoren bij betrokken zijn.
Hoe wordt deze aandoening gediagnosticeerd?
De eerste tekenen van caudaal regressiesyndroom verschijnen meestal tussen week 4 en 7 van de zwangerschap. In de meeste gevallen kan de aandoening aan het einde van het eerste trimester worden gediagnosticeerd.
Als u diabetes heeft – of als u tijdens de zwangerschap zwangerschapsdiabetes heeft ontwikkeld – kan uw arts een echografie uitvoeren om specifiek naar tekenen van deze aandoening te zoeken. Anders zullen routine-echografische tests op zoek gaan naar eventuele foetale afwijkingen.
Als uw arts caudaal regressiesyndroom vermoedt, kan hij na 22 weken zwangerschap een MRI uitvoeren. Hierdoor kunnen ze nog gedetailleerdere beelden van het onderlichaam zien. Een MRI kan ook na de geboorte worden gebruikt om de diagnose te bevestigen.
Nadat een diagnose is gesteld, zal uw arts echografie of MRI-tests gebruiken om te bepalen hoe ernstig de aandoening is.
Hoe presenteert deze aandoening zich?
De symptomen van uw kind zijn afhankelijk van het type caudaal regressiesyndroom dat wordt gediagnosticeerd.
Milde gevallen veroorzaken mogelijk geen merkbare veranderingen in het uiterlijk van uw kind. Maar in ernstige gevallen kan uw kind zichtbare verschillen hebben in het been- en heupgebied. Hun benen kunnen bijvoorbeeld permanent gebogen zijn in een “kikkerachtige” houding.
Andere zichtbare kenmerken kunnen zijn:
- wervelkolom kromming (scoliose)
- platte billen die merkbaar ingedeukt zijn
- voeten onder een scherpe hoek naar boven gebogen (calcaneovalgus)
- klompvoet
- niet-geperforeerde anus
- opening van de penis aan de onderkant in plaats van de punt (hypospadie)
- testikels dalen niet
- geen geslachtsdelen hebben (genitale agenese)
Uw kind kan ook de volgende interne complicaties ervaren:
- abnormaal ontwikkelde of ontbrekende nieren (nieragenese)
- nieren die samengegroeid zijn (hoefijzernier)
- zenuwbeschadiging van de blaas (neurogene blaas)
- blaas die buiten de buik zit (blaasexstrofie)
- misvormde dikke darm of dikke darm die abnormaal in de darm zit
- darm die door zwakke delen van de lies duwt (inguinale hernia)
- vagina en rectum die met elkaar verbonden zijn
Deze kenmerken kunnen leiden tot symptomen zoals:
- gebrek aan gevoel in je benen
- constipatie
- urine-incontinentie
- darmincontinentie
Welke behandelmogelijkheden zijn er?
De behandeling hangt af van hoe ernstig de symptomen van uw kind zijn.
In sommige gevallen kan uw kind speciale schoenen, beensteunen of krukken nodig hebben om te helpen lopen en bewegen. Fysiotherapie kan uw kind ook helpen kracht op te bouwen in hun onderlichaam en controle te krijgen over hun bewegingen.
Als de benen van uw kind zich niet hebben ontwikkeld, kunnen ze mogelijk lopen met kunstmatige of prothetische benen.
Als uw kind moeite heeft om zijn blaas onder controle te houden, heeft hij mogelijk een katheter nodig om de urine af te voeren. Als uw kind een niet-geperforeerde anus heeft, kan het een operatie nodig hebben om een gat in hun darm te openen en ontlasting buiten hun lichaam in een zak te laten gaan.
Er kan ook een operatie worden uitgevoerd om bepaalde symptomen te behandelen, zoals blaasexstrofie en liesbreuk. Chirurgie die wordt uitgevoerd om deze symptomen te behandelen, lost ze meestal volledig op.
Wat zijn de vooruitzichten?
De vooruitzichten van uw kind zijn afhankelijk van de ernst van hun symptomen. Hun arts is uw beste bron voor informatie over de individuele diagnose van uw kind en eventuele verwachte complicaties.
In milde gevallen kan uw kind een actief en gezond leven leiden. Na verloop van tijd kunnen ze speciale schoenen, beugels of protheses gebruiken om hun lichaamsgewicht te ondersteunen en hen te helpen zich te verplaatsen.
In ernstige gevallen kunnen complicaties in het hart, het spijsverteringsstelsel of de nieren de levensverwachting van uw kind beïnvloeden. Uw arts kan u meer informatie geven over wat u kunt verwachten na de bevalling en uw opties voor de toekomst bespreken.