Wat u moet weten over refractaire (geneesmiddelresistente) epilepsie?

Wat is refractaire epilepsie?

Refractaire epilepsie treedt op wanneer anti-epileptica de ernst of frequentie van aanvallen niet verbeteren. De diagnose wordt gesteld nadat u ten minste twee AED’s (alleen of samen) hebt geprobeerd zonder positieve resultaten.

Als gevolg hiervan wordt de aandoening vaak gekenmerkt door frequente medicatiewisselingen.

Refractaire epilepsie kan op verschillende manieren optreden:

• U krijgt medicijnen tegen epilepsie, maar het werkt niet.
• Uw bestaande medicatie, die vroeger uw aanvallen onder controle had, werkt niet meer.
• U heeft ernstige bijwerkingen van anti-epileptica, waardoor het moeilijk is om de behandeling voort te zetten.

Hoe vaak komt refractaire epilepsie voor?

Epilepsie komt veel voor. Meer dan 70 miljoen mensen in de wereld hebben het. Van deze mensen is ongeveer 30 tot 40 procent refractaire epilepsie heeft.

Refractaire epilepsie oorzaken

De exacte oorzaak van refractaire epilepsie is niet bekend. Er zijn echter enkele theorieën achter de aandoening:

• Farmacokinetische hypothese. Effluxtransporters zijn eiwitten die giftige stoffen uit cellen verplaatsen. Deze hypothese stelt voor dat effluxtransporters in de organen overactief zijn en de AED-niveaus in het lichaam verlagen, wat de effectiviteit van de medicijnen vermindert.
• Neurale netwerkhypothese. Deze theorie zegt dat aanvallen het natuurlijke anti-epileptische netwerk van het lichaam onderdrukken en voorkomen dat AED’s de juiste neuronen bereiken.
• Intrinsieke ernsthypothese. In deze hypothese wordt gezegd dat ernstige vormen van epilepsie beter bestand zijn tegen AED’s.
• Gene variant hypothese. Deze hypothese stelt dat genen die verband houden met het transport van anti-epileptica in het lichaam leiden tot resistentie tegen geneesmiddelen.
• Doel hypothese. AED’s werken door zich te richten op specifieke paden en receptoren in de hersenen. Deze hypothese stelt dat veranderingen in deze doelen de effecten van medicijnen verminderen.
• Transporter hypothese. Deze hypothese stelt voor dat effluxtransporters in de bloed-hersenbarrière overactief zijn, waardoor de hoeveelheid geneesmiddel die de hersenen binnenkomt, vermindert.

Soms kunnen de aanvallen van een persoon ongevoelig lijken, zelfs als ze dat in werkelijkheid niet zijn. Dit wordt schijnbare farmacoresistentie genoemd.

In dit geval kunnen medicijnen de aanvallen niet onder controle houden om de volgende redenen:

• onjuist gebruik
• verkeerde dosering
• andere medicijnen veroorzaken interacties, waardoor de effectiviteit afneemt
• niet-epileptische aandoening die de aanvallen veroorzaakt
• verkeerde diagnose van het type aanval of epilepsiesyndroom
• leefstijlfactoren, zoals illegaal drugsgebruik of stress

Symptomen van refractaire epilepsie

Refractaire epilepsie veroorzaakt epileptische aanvallen ondanks het gebruik van anti-epileptica. De symptomen van deze aanvallen zijn hetzelfde als bij aanvallen in het algemeen.

Mogelijke symptomen zijn onder meer:

• stuiptrekkingen
• stijfheid
• spiertrekkingen
• schudden
• verlies van bewustzijn of bewustzijn
• verlies van controle over blaas of darmen
• blanco staren
• vallen

Hoe wordt refractaire epilepsie gediagnosticeerd?

Uw arts zal verschillende methoden gebruiken om refractaire epilepsie te diagnosticeren:

• Medische geschiedenis. Omdat refractaire epilepsie vaak gepaard gaat met medicatiewisselingen, zal uw arts vragen stellen over de medicijnen die u heeft ingenomen.
• Elektro-encefalogram. Een elektro-encefalogram (EEG) meet de elektrische activiteit van uw hersenen. Hierdoor kan uw arts abnormale elektrische patronen identificeren.
• Beeldscans. Beeldvormende scans, zoals een CT-scan of MRI-scan, kunnen laten zien waar de aanvallen in uw hersenen plaatsvinden.

Refractaire epilepsiebehandeling

Het doel van de behandeling van refractaire epilepsie, zoals epilepsie in het algemeen, is het beheersen van aanvallen.

Behandelingsopties omvatten:

Anti-epilepsie medicijnen veranderen

Uw arts kan aanbevelen om alleen of met een ander medicijn een andere AED te gebruiken. Voorbeelden van AED’s zijn:

• gabapentine
• lamotrigine
• zonisamide
• levetiracetam
• oxcarbazepine
• topiramaat
• lacosamide

Als u echter eerder twee AED’s heeft gebruikt zonder positieve resultaten, is het onwaarschijnlijk dat een andere AED zal werken. Dit kan te wijten zijn aan de manier waarop uw hersenen of lichaam omgaan met AED’s. In dit geval moet u andere behandelingen proberen.

Hersenoperatie

Tijdens een hersenoperatie voor epilepsie verwijdert uw chirurg het deel van de hersenen waar epileptische aanvallen plaatsvinden.

Chirurgie kan worden onderverdeeld in twee categorieën:

• Curatief. Het doel is om van de aanvallen af ​​te komen.
• Palliatief. Het doel is om het aantal en de ernst van aanvallen te verminderen.

Voorbeelden van curatieve procedures die worden gebruikt voor epilepsie zijn:

• anterieure temporale lobectomie
• hemisferectomie
• lensionectomie (gebruikt voor tumoren, corticale misvormingen, veneuze misvormingen; de chirurg zal een laesie verwijderen waarvan wordt aangenomen dat deze de aanvallen veroorzaakt)
• amygdalohippocampectomie

Voorbeelden van palliatieve procedures die worden gebruikt voor epilepsie zijn:

• corpus callosotomie
• meerdere subpiale transsectie

Uw arts kan bepalen of een hersenoperatie geschikt voor u is. De slagingspercentages van operaties – de eliminatie van aanvallen – zijn afhankelijk van het soort operatie dat u ondergaat, maar kunnen variëren van 50 tot maximaal 90 procent.

Stimulatie van de nervus vagus

Vagus zenuwstimulatie (VNS) gebruikt een apparaat om uw nervus vagus te simuleren, wat aanvallen kan verbeteren. Het apparaat wordt onder uw huid in uw borst geïmplanteerd.

VNS kan bijwerkingen veroorzaken zoals:

• Schorre stem
• hoesten
• moeite met ademhalen

Andere apparaten voor neurostimulatie zijn onder meer:

• responsieve neurostimulatie (RNS), waarbij een elektrische generator in de schedel wordt geïmplanteerd
• diepe hersenstimulatie (DBS), waarbij een elektrode in de hersenen wordt geïmplanteerd en een stimulator onder de borsthuid wordt geïmplanteerd

Dieetveranderingen

Een arts kan aanbevelen om een ​​aanvalsdieet te volgen, zoals het aangepaste Atkins-dieet of het ketogeen dieet. Het meer restrictieve keto-dieet wordt vaak voorgeschreven aan kinderen die niet reageren op AED’s.

Deze diëten kunnen moeilijk te volgen zijn omdat ze vaak een nauwkeurige meting van vetten en koolhydraten vereisen.

Als u een koolhydraatarm dieet volgt voor epilepsie, zorg er dan voor dat u werkt met een geregistreerde diëtist. Ze kunnen u helpen de voedingsstoffen binnen te krijgen die u nodig heeft.

Bijwerkingen van een aanvalsdieet kunnen maagklachten en constipatie zijn.

Veranderingen in levensstijl

Samen met de bovenstaande behandelingen is het belangrijk om triggers voor aanvallen te minimaliseren.

Veelvoorkomende triggers zijn onder meer:

• slaapgebrek
• honger
• alcohol
• cafeïne
• nicotine
• drugs
• mentale en emotionele stress
• overstimulatie, zoals felle lichten

Wanneer naar een dokter gaan?

Als AED’s uw aanvallen niet helpen, raadpleeg dan een arts. Ze kunnen een andere dosering of ander medicijn voorstellen.

Zoek medische hulp als u:

• aanvallen verergeren seizure
• vaker aanvallen
• langere aanvallen dan normaal
• bewustzijnsverlies gedurende lange tijd
• moeite met wakker worden na een aanval

Outlook voor refractaire epilepsie

De vooruitzichten van refractaire epilepsie variëren van persoon tot persoon.

Over het algemeen kunt u een betere vooruitzichten verwachten wanneer refractaire epilepsie vroeg wordt gediagnosticeerd. Dat komt omdat het tijd kan kosten om effectieve alternatieve behandelingen te vinden als AED’s niet werken.

Om uw langetermijnvooruitzichten te verbeteren, moet u regelmatig uw arts bezoeken en hun instructies opvolgen. Let op uw aanvalstriggers en doe uw best om ze te vermijden.

Dit kan langetermijneffecten helpen voorkomen of minimaliseren, zoals:

• blijvende invaliditeit
• cognitieve problemen
• afhankelijkheid van familie en vrienden
• verminderde kwaliteit van leven

Het proberen van verschillende behandelingen kan duur zijn, zelfs als u een ziektekostenverzekering hebt. Als u hulp nodig heeft, neem dan contact op met uw zorgverlener. Ze kunnen mogelijk bronnen of organisaties voorstellen die financiële hulp bieden.

Refractaire epilepsie kan een negatieve invloed hebben op uw fysieke, emotionele en mentale gezondheid. Dit is normaal. Als je ondersteuning nodig hebt, ga dan naar een epilepsiecentrum. Deze centra hebben vaak ondersteunende diensten die u kunnen helpen uw vooruitzichten te verbeteren.

Afhaal

Als AED’s uw aanvallen niet onder controle kunnen houden, wordt dit refractaire epilepsie genoemd. Het treedt op wanneer AED’s niet werken, stoppen met werken of bijwerkingen veroorzaken die het moeilijk maken om de medicatie te blijven innemen. Er zijn enkele theorieën over waarom dit gebeurt, maar de exacte oorzaak is onbekend.

Het doel van de behandeling is om effectieve alternatieve therapieën te vinden. Dit kan zenuwstimulatie, hersenchirurgie of veranderingen in levensstijl omvatten. Uw arts kan ook aanvullende medicijnen of andere doses voorstellen.

Als AED’s uw aanvallen niet verbeteren, vraag dan om een ​​verwijzing naar een uitgebreid epilepsiecentrum waar medische professionals een speciale opleiding hebben genoten in het diagnosticeren en behandelen van refractaire epilepsie.

De vooruitzichten zijn over het algemeen beter wanneer refractaire epilepsie vroeg wordt gediagnosticeerd.