Toen mijn man, Jeremy, en ik erachter kwamen dat ik zwanger was, had ik alle emoties en angsten die elke nieuwe moeder zou hebben. We maakten lijsten, deden onderzoek naar kinderartsen, begonnen te werken op een kinderdagverblijf en maakten ons klaar om ons dochtertje ter wereld te brengen.
We wilden ook zoveel mogelijk leren over onze dochter, ook al was ze er nog niet.
Sinds mijn biologische moeder was geadopteerd, wist ik niet veel over de geschiedenis van mijn familie. Dus mijn verloskundige stelde al vroeg een screening op genetische dragers voor.
De resultaten waren niet het antwoord dat we hadden verwacht
Tot mijn verbazing toonden mijn resultaten aan dat ik een genetische drager was van een zeldzame neuromusculaire aandoening die spinale spieratrofie wordt genoemd, ook wel bekend als SMA.
We raakten niet in paniek, vooral niet toen mijn verloskundige zich geen zorgen leek te maken. Er was geen geschiedenis van SMA in Jeremy’s familie of in mijn eigen familie, en bij slechts 1 op de 11.000 baby’s in de Verenigde Staten wordt de diagnose SMA gesteld.
We bleven plannen maken voor onze baby zoals we normaal zouden doen.
Stella, genoemd naar onze beide overgrootmoeders, werd perfect en ogenschijnlijk gezond geboren. Al haar vervolgafspraken met pasgeborenen verliepen goed en ze slaagde voor elke reflextest.
Haar kinderarts wist dat ik een genetische drager was voor SMA, maar hij stelde ons gerust en vertelde ons dat hij geen reden had om aan te nemen dat Stella de aandoening had. Destijds had ik me niet kunnen voorstellen wat de volgende maand voor ons in petto zou hebben.
Vinden wat pasgeboren screenings hebben gemist
Omdat onze thuisstaat Arizona SMA niet opneemt in de lijst met ziekten waarop ze routinematig alle pasgeborenen screenen bij de geboorte, begon onze weg naar de diagnose pas toen Stella 3 weken oud was, toen ze een geblokkeerd traankanaal ontwikkelde.
Ik nam haar mee naar het kantoor van de dokter en uiteindelijk zagen we de kinderarts die Stella zag op de dag dat ze werd geboren. Hij bevestigde dat Stella een verstopt traanbuisje had, maar hij was meer bezorgd over hoe ‘slap’ ze was en hoe stil haar huilen was.
Hij herkende dat Stella een heel andere baby was dan degene die hij op haar eerste levensdag zag.
Hij deed reflextests bij haar en ik zag de bezorgdheid op zijn gezicht groeien. Toen ik me de resultaten van de carrier-screening herinnerde die ik maanden eerder had ontvangen, flapte ik eruit: “Ik ben drager voor SMA.”
De dokter nam direct contact op met ons plaatselijke kinderziekenhuis. We werden opgenomen voor een verblijf van 4 dagen, waar Stella verder werd getest.
We ontvingen kort daarna de genetische testresultaten van Stella – en ze toonden aan dat ze positief was voor SMA Type 1, wat een van de meest ernstige vormen is en binnen een paar jaar terminaal kan zijn als het niet wordt behandeld.
Toen ik mijn hele wereld voelde versplinteren, herinner ik me dat ik de dokter vroeg: “Hoeveel tijd hebben we met haar?”
Hij vertelde me: “We gaan dat gesprek niet voeren – er zijn behandelingsopties.” Hij heeft ons geleerd over de twee door de FDA goedgekeurde behandelingsopties die op dat moment beschikbaar waren.
Al snel voelde het alsof het hele ziekenhuis was toegewijd om Stella te helpen en ervoor te zorgen dat ze de best mogelijke zorg kreeg.
Omringd door ondersteuning
Omdat dit zo’n zeldzame ziekte is, kenden Jeremy en ik geen mensen die we konden bellen of sms’en om advies te vragen. Onze familie heeft ons geholpen door in het onderzoek te duiken vanuit elke bron die we konden vinden, inclusief sociale media.
We realiseerden ons al snel dat SMA niet zo zeldzaam was voor onze familie en vrienden als we aanvankelijk dachten. Hoe meer we de diagnose van Stella met hen bespraken, hoe meer we hoorden van mensen die ze kenden die door SMA waren getroffen.
We leunden op deze connecties en ze hielpen ons te wijzen op ongelooflijke bronnen zoals de Muscular Dystrophy Association (MDA), Never Give Up van de Gwendolyn Strong Foundation en onze lokale Arizona-afdeling van Cure SMA.
We begonnen contact te maken met deze groepen en de families in hen, die allemaal op de een of andere manier door SMA werden beïnvloed.
Elke keer als ik een vraag had (of nog steeds heb!), Of als ik mijn hart moet luchten of om een ​​mening moet vragen, zijn ze er voor mij. Mensen die totaal vreemden voor ons waren, hebben ons van de ene op de andere dag apparatuur gestuurd voor Stella of hebben ons geholpen namens haar te pleiten.
Ik heb veel zorgverleners in mijn schoenen leren kennen, evenals een handvol geweldige mensen met SMA van deze platforms. Ze hebben me belangrijke perspectieven gegeven over zoveel onderwerpen en zijn enkele van mijn beste vrienden geworden.
Wat ik ontdekte, is dat SMA op deze manier niet uniek is – zoveel andere zeldzame ziekten hebben vergelijkbare soorten gemeenschappen beschikbaar voor degenen die ermee te maken hebben, we zijn allemaal gebonden door het feit dat zeldzame ziekten niet zeldzaam voor ons zijn.
Na veel onderzoek en gesprekken met het zorgteam van Stella, hebben we een beslissing genomen over het juiste behandeltraject voor haar en zijn we snel verhuisd. Jeremy en ik zijn iedereen in het zorgteam van Stella dankbaar die hebben meegewerkt aan deze beslissing.
Voortgang van de behandeling en daarna
In de weken daarna herinnerde ik me dat ik dacht dat iemand Stella’s volume hoger had gezet. Haar kreet – ooit zo stil dat je het vanuit de andere kamer niet kon horen – klonk nu als muziek in onze oren.
We hebben zoveel kleine mijlpalen met haar gevierd dat de meesten als vanzelfsprekend zouden beschouwen.
Ik kan je precies vertellen op welke dag Stella voor het eerst aan mijn haar trok. Kijken hoe haar stevig gebalde vuisten zich langzaam ontvouwen en haar vingers om mijn haar grijpen, was een van de beste dagen van mijn leven.
En ze bloeit pas vanaf daar. Tegenwoordig is Stella een drukke peuter die het heerlijk vindt om haar hond achterna te jagen in haar rolstoel. En afgelopen kerst stond ze met de steun van haar stander om ons te helpen onze boom te versieren.
Toen we erachter kwamen dat Stella een rolstoel nodig had, waren we zo opgewonden over de onafhankelijkheid die het haar zou brengen. Ik ging op zoek naar boeken en speelgoed met personages die op haar leken.
De dag dat Stella’s rolstoel kwam, kreeg ze ook haar eerste pop die op haar leek, rolstoel en zo. Met suggesties en hulp van vrienden had Stella’s pop al snel ook bijpassende orthesen, brillen en kinesiologietape.
We vonden ook een boek geschreven door een vrouw met SMA die toevallig hetzelfde zorgteam had als Stella toen ze opgroeide! Haar boodschap over het belang van acceptatie en inclusiviteit voor alle soorten handicaps is een boodschap die we niet alleen aan Stella willen leren, maar ook aan de wereld.
We zijn dankbaar dat Stella al bij haar werd gediagnosticeerd – maar niet elk gezin heeft zoveel geluk.
Aangezien SMA een progressieve ziekte is, moeten patiënten zo snel mogelijk worden behandeld. Wij zijn er vast van overtuigd dat er snel een diagnose moet worden gesteld en dat elke baby bij de geboorte op SMA moet worden gescreend als onderdeel van de routinematige screening van pasgeborenen.
Samen met verschillende advocaten werk ik samen met de March of Dimes om SMA toe te voegen aan het screeningpanel voor pasgeborenen van Arizona. Momenteel hebben 34 staten SMA op hun screeningpanels voor pasgeborenen en ik hoop dat Arizona dit jaar op deze lijst zal komen.
Ik weet dat we door SMA aan hun screening toe te voegen meer kunnen doen dan alleen baby’s vandaag, morgen of volgende maand helpen – we kunnen ze de komende generaties helpen.
Onze familie is een van de velen geworden die het belang erkennen van 28 februari, de dag van zeldzame ziekten, een dag om de 300 miljoen mensen wereldwijd te erkennen die getroffen zijn door zeldzame aandoeningen zoals SMA. Het is een dag voor gezinnen zoals de onze om hun verhalen te delen en het bewustzijn te vergroten.
Dit jaar, op Rare Disease Day, hebben Jeremy en ik samen met anderen opgeroepen tot verandering in de 16 extra staten die pasgeborenen niet screenen op SMA.
Terwijl we werken aan onze toekomstige hoop, zullen we elke dag doorgaan met het ondersteunen van onze gemeenschap, luisteren en leren van anderen, en de individuen in ons leven vieren die leven met een zeldzame ziekte – zoals onze lieve Stella.
Als moeder van een kind met SMA ben ik er trots op er te zijn voor anderen die door soortgelijke situaties gaan. Ik weet hoe het voelt om er middenin te zijn, en ik voel me buitengewoon gezegend voor waar we nu zijn, dankzij de hulp van onze gemeenschap.
Als u in mijn schoenen staat en u zich prettig voelt om met anderen te praten, raad ik u aan om op Facebook of andere sociale mediakanalen te zoeken naar SMA-steungroepen of het dichtstbijzijnde Cure SMA-hoofdstuk bij u in de buurt te vinden.
Hoewel morgen onbekend is, concentreren we ons op wat we vandaag voor ons hebben: een brutale peuter die een glimlach blijft toveren naar iedereen die ze ontmoet, en een ongelooflijke gemeenschap die er altijd voor ons zal zijn.
Samantha Lackey is de moeder van Stella, die spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 heeft. Lackey is een voorstander van screening op pasgeborenen en toegewijd aan het verspreiden van bewustzijn over aandoeningen zoals SMA, zodat andere families die getroffen zijn door zeldzame, levensbedreigende ziekten weten dat er hoop is.