Erfelijke spastische paraplegie is een algemene term voor een groep zeldzame erfelijke aandoeningen die zwakte en stijfheid van de beenspieren veroorzaken. De symptomen worden na verloop van tijd geleidelijk erger.
Het is ook bekend als familiaire spastische paraparese of het Strümpell-Lorrain-syndroom.
Het is moeilijk om precies te weten hoeveel mensen erfelijke spastische paraplegie hebben, omdat het vaak een verkeerde diagnose stelt.
Schattingen lopen uiteen van 1 op 11.000 mensen tot 1 op 77.000 mensen.
Symptomen van erfelijke spastische paraplegie
De ernst en het verloop van de symptomen zal van persoon tot persoon verschillen.
Ongeveer 90% van de mensen met erfelijke spastische paraplegie heeft een zogenaamde “zuivere vorm” van de aandoening.
Dit betekent dat hun symptomen voornamelijk beperkt zijn tot zwakte van de onderste ledematen en onvrijwillige spasmen en spierstijfheid (spasticiteit).
De overige 10% heeft een gecompliceerde of complexe vorm van de aandoening.
Dit betekent dat ze naast spierzwakte en spasticiteit nog andere symptomen hebben.
Ze kunnen een breed scala aan symptomen hebben.
Pure erfelijke spastische paraplegie
De belangrijkste symptomen van puur erfelijke spastische paraplegie zijn:
- een geleidelijke zwakte in de benen
- verhoogde spierspanning en stijfheid (spasticiteit)
- problemen met plassen – zoals een dringende behoefte om te plassen, zelfs als de blaas niet vol is
- een gebrek aan gevoel in de voeten (soms)
Kinderen kunnen stijve benen krijgen en problemen met lopen, zoals struikelen en struikelen, vooral op oneffen terrein.
Dit komt omdat het voor hen moeilijk is om hun tenen naar boven te buigen als gevolg van zwakke heupspieren.
Sommige mensen zullen uiteindelijk een wandelstok of een rolstoel om ze te helpen zich te verplaatsen.
Anderen hebben wellicht geen mobiliteitshulpmiddel nodig.
Gecompliceerde erfelijke spastische paraplegie
Bij gecompliceerde erfelijke spastische paraplegie kunnen aanvullende symptomen zijn:
- zenuwbeschadiging in de voeten of andere ledematen (perifere neuropathie)
- epilepsie
- problemen met evenwicht, coördinatie en spraak (ataxie)
- oogproblemen – zoals schade aan het netvlies (retinopathie) en schade aan de oogzenuw (optische neuropathie)
- Dementie
- ichthyosis – een aandoening die een wijdverspreide en aanhoudende dikke, droge “visschil” -huid veroorzaakt
- leer- en ontwikkelingsproblemen
- gehoorverlies
- spraak, ademhaling of slikproblemen
Wat veroorzaakt erfelijke spastische paraplegie?
De meeste mensen met puur erfelijke spastische dwarslaesie hebben een defect gen geërfd van 1 van hun ouders.
Mensen met de gecompliceerde vorm van de aandoening hebben meestal een defect gen van beide ouders geërfd.
De genafwijking zorgt ervoor dat de lange zenuwen in de wervelkolom verslechteren.
Deze zenuwen regelen normaal gesproken de spierspanning en beweging in het onderlichaam.
Diagnose van erfelijke spastische paraplegie
Erfelijke spastische paraplegie wordt vastgesteld na grondig klinisch onderzoek en na identificatie van typische symptomen.
Andere aandoeningen die mobiliteitsproblemen en spierstijfheid en spierzwakte veroorzaken, zoals multiple sclerose en hersenverlamming, moeten eerst worden uitgesloten.
Tijdens de diagnose kunnen een aantal gespecialiseerde tests worden gebruikt, waaronder MRI-scans van de hersenen en wervelkolom, cerebrospinale vloeistofanalyse, zenuwgeleidingstests en een EMG.
In sommige gevallen, genetische test kan ook nodig zijn.
Behandeling van erfelijke spastische paraplegie
Het is niet mogelijk om erfelijke spastische paraplegie te voorkomen, te vertragen of om te keren, maar sommige symptomen kunnen worden behandeld, zodat de dagelijkse activiteiten gemakkelijker worden.
Bijvoorbeeld:
- spierverslappers, zoals baclofen, tizandine en botulinum (Botox) -injecties, kunnen worden gebruikt om spasticiteit te helpen verlichten
- regelmatig fysiotherapie is belangrijk voor het helpen verbeteren en behouden van spierkracht en bewegingsbereik
- ergotherapie kan de persoon helpen zijn dagelijkse bezigheden gemakkelijker uit te voeren en zoveel mogelijk zelfstandigheid te herwinnen
- een enkel-voet orthese kan op het onderbeen worden gedragen om de enkel en voet recht te trekken en onder controle te houden, en om het lopen te verbeteren
- af en toe kan een operatie nodig zijn om pezen of verkorte spieren los te laten
Complicaties van erfelijke spastische paraplegie
Mogelijke complicaties van erfelijke spastische paraplegie zijn onder meer:
- verkorting en verharding van de kuitspieren – regelmatige fysiotherapie kan dit helpen voorkomen
- koude voeten – dit komt vrij vaak voor en treedt op als gevolg van de verslechtering van de zenuwen in de wervelkolom
- extreme vermoeidheid (vermoeidheid) – dit kan komen door de extra inspanning die nodig is om te lopen en door symptomen die de slaap onderbreken
- rug- en kniepijn – veroorzaakt door spierzwakte en loopproblemen
- stress en depressie
Outlook
De vooruitzichten voor mensen met erfelijke spastische paraplegie lopen uiteen.
Sommige mensen zijn ernstig getroffen en hebben een rolstoel nodig, terwijl anderen milde symptomen hebben en geen mobiliteitshulpmiddel nodig hebben.
De aandoening heeft meestal geen invloed op de levensverwachting en de meeste mensen kunnen een relatief onafhankelijk en actief leven leiden.
Nationale registratiedienst voor aangeboren afwijkingen en zeldzame ziekten
Als u of uw kind erfelijke spastische paraplegie heeft, kan uw klinische team informatie over u of uw kind doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
De NCARDRS helpt wetenschappers om effectievere manieren te vinden om zeldzame aandoeningen te behandelen of te voorkomen.
U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.