Erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT) is een erfelijke genetische aandoening die de bloedvaten aantast. Het is ook bekend als het Osler-Weber-Rendu-syndroom.
Mensen met HHT hebben een aantal bloedvaten die zich niet goed hebben ontwikkeld en die soms bloedingen veroorzaken, ook wel arterioveneuze misvormingen (AVM’s) genoemd.
Wanneer AVM’s zich vormen in het slijmvlies van de neus of de darmen, kunnen ze gemakkelijk bloeden. Regelmatig bloeden kan leiden tot bloedarmoede en soms tot ernstigere problemen.
Symptomen van HHT
De typische symptomen van HHT zijn onder meer:
- regelmatige neusbloedingen
- zichtbare rode vlekken op bepaalde plaatsen op het lichaam
Symptomen beginnen meestal in de kindertijd of in de tienerjaren, maar kunnen op elke leeftijd beginnen.
Ga naar een huisarts als u deze symptomen heeft, zodat deze de oorzaak kan onderzoeken.
Neusbloedingen
Neusbloedingen zijn vaak het eerste teken van HHT. Ze kunnen frequent en aanhoudend zijn, maar kunnen met de leeftijd verbeteren.
Ze gebeuren vanwege de abnormale bloedvaten in het slijmvlies van de neus.
Het bloedverlies kan leiden tot bloedarmoede door ijzertekort, als het ijzer niet via de voeding en met ijzersupplementen wordt vervangen.
Rode of paarse vlekken onder de huid (telangiectasia)
Abnormale bloedvaten (telangiëctasieën) kunnen net onder de huid verschijnen, die zichtbaar zijn als rode of paarse vlekken.
Deze verschijnen vaak wanneer u tussen de 20 en 30 jaar bent en u ontwikkelt zich gewoonlijk meer naarmate u ouder wordt.
Rode of paarse vlekken vormen zich meestal op de vingertopkussentjes, de lippen en het slijmvlies van de neus of de darmen. Soms kunnen ze zich vormen op de oren en het gezicht.
Abnormale bloedvaten (AVM’s) in het lichaam
AVM’s kunnen zich in de lichaamsorganen en weefsels vormen. Veel mensen met AVM’s in het lichaam zullen geen symptomen hebben.
AVM’s in de longen kunnen echter leiden tot een laag zuurstofgehalte in het bloed en AVM’s in de hersenen kunnen epileptische aanvallen of hoofdpijn veroorzaken.
Als AVM’s in het lichaam bloeden, kan dit het risico op een beroerte vergroten.
Oorzaken van HHT
Mensen met HHT hebben een defect gen, dat meestal wordt geërfd van een van hun ouders.
Dit gen geeft normaal gesproken instructies voor het maken van bepaalde eiwitten die in de bekleding van de bloedvaten worden aangetroffen. In HHT kan het gen dit eiwit niet produceren, of het eiwit dat het produceert, is abnormaal.
U hoeft slechts 1 kopie van het defecte gen te hebben om HHT te ontwikkelen.
Behandeling voor HHT
Er is geen remedie voor HHT, maar er zijn effectieve behandelingen.
Sommige mensen kunnen worden behandeld door een huisarts en anderen hebben de zorg van een specialist nodig.
Er zijn verhoogde risico’s tijdens de zwangerschap voor vrouwen met HHT, zoals een licht verhoogd risico op een ernstige bloeding of een beroerte. Vertel het een verloskundige of huisarts als u HHT in uw gezin heeft en u zwanger wordt.
IJzersupplementen
Als u regelmatig bloedneuzen heeft, verliest u waarschijnlijk veel ijzer door dit bloedverlies, vooral als u ook bloedt door telangiëctasieën in de darmen.
Het is belangrijk om het verloren ijzer te vervangen door ijzersupplementen. Veranderingen in het dieet alleen zijn misschien niet voldoende.
Lees over:
- Het belang van ijzer
- bloedarmoede door ijzertekort
Behandeling van neusbloedingen
Mensen met ernstige neusbloedingen hebben mogelijk een noodneuspakking nodig, waarbij de neus is gevuld met lintgaas of een speciale neusspons.
Lees over neusbloedingen.
Sommige mensen moeten voor behandeling een specialist in oor, neus en keel raadplegen. Lasertherapie kan helpen.
Ernstigere gevallen kunnen worden behandeld met huidtransplantatie of een andere operatie.
Bloedtransfusie na bloedverlies
Als er veel bloed verloren is gegaan door bloedingen in het lichaam of na bloedneuzen, kan een bloedtransfusie nodig zijn.
Lees over bloedtransfusies.
Laserbehandeling voor telangiëctasieën
Telangiëctasieën op de huid of in het slijmvlies van de neus kunnen soms worden verbeterd met een vasculaire laserbehandeling of een behandeling met intens gepulseerd licht (IPL):
- voor de huid heeft u meestal een verwijzing naar een dermatoloog nodig – dit kan duur zijn als behandeling niet beschikbaar is op de NHS, aangezien er 2 tot 4 behandelingen per jaar nodig kunnen zijn
- voor de neus heeft u een verwijzing nodig naar een keel-, neus- en oorarts (KNO-arts) – deze behandelingen zijn meestal beschikbaar op de NHS
Laser- en IPL-machines produceren smalle lichtbundels gericht op de zichtbare bloedvaten in de huid. Door de warmte van de lasers krimpen de aderen waardoor ze niet meer zichtbaar zijn. Dit zou minimale littekens of schade aan de omgeving moeten achterlaten.
Laserbehandeling kan ongemakkelijk zijn, maar de meeste mensen hebben geen plaatselijke verdoving nodig.
Behandeling van AVM’s in het lichaam
AVM’s in het lichaam kunnen een specialistische behandeling vereisen. Uw HHT-specialist zal u eventuele procedures nader toelichten.
AVM’s in de longen worden bijvoorbeeld meestal behandeld, zelfs als ze geen duidelijke problemen veroorzaken. Ze worden behandeld door embolisatie, een procedure die de bloedtoevoer naar de AVM blokkeert. Een kleine plug wordt in de slagader ingebracht die het abnormale bloedvat van stroom voorziet.
Embolisatie heeft de voorkeur boven een open operatie en wordt normaal gesproken onder sedatie uitgevoerd (wat u helpt te ontspannen tijdens de ingreep).
Voor AVM’s in de hersenen zijn embolisatie, chirurgie en stereotactische radiotherapie (het nauwkeurig afgeven van straling aan het bloedvat) mogelijke behandelingsopties. Lever AVM’s kunnen verschillende soorten gespecialiseerde behandelingen vereisen.
Deze behandelingen zijn echter niet altijd geschikt. Uw specialist zal uitleggen waarom veel AVM’s, zoals die in de lever en in de hersenen, beter met rust kunnen worden gelaten. De risico’s van behandelingen kunnen opwegen tegen de mogelijke voordelen.
Informatie over jou
Als u HHT heeft, kan uw klinische team informatie over u doorgeven aan de Nationale registratiedienst voor aangeboren afwijkingen en zeldzame ziekten (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.
