- Het syndroom van Dravet is een zeldzame vorm van epilepsie die begint tijdens de kindertijd en kan leiden tot matige tot ernstige ontwikkelingsachterstanden.
- Veel mensen met de diagnose van de aandoening hebben een genmutatie in de SCN1A gen.
- Medicijnen, therapieën en veranderingen in levensstijl kunnen helpen de symptomen van het syndroom van Dravet te beheersen of de duur en frequentie van aanvallen te verminderen.
Het syndroom van Dravet is een zeldzame vorm van epilepsie die gepaard gaat met frequente en langdurige aanvallen.
Vanaf 2015 trof het naar schatting
Mensen met het syndroom van Dravet krijgen hun eerste aanval meestal in hun eerste levensjaar, op een leeftijd van gemiddeld 5,2 maanden. Sommige kinderen krijgen later symptomen, op de leeftijd van 18 tot 24 maanden.
Het syndroom van Dravet wordt veroorzaakt door genetische mutaties die de werking van natriumionkanalen beïnvloeden.
Natriumionkanalen helpen de beweging van natriumionen in en uit cellen te regelen. Dit speelt een essentiële rol bij zenuwsignalering. Overactieve zenuwsignalering in de hersenen veroorzaakt epileptische aanvallen.
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Dravet?
Kinderen met het syndroom van Dravet hebben frequente en vaak langdurige aanvallen.
Ze ervaren tonisch-clonische of hemconvulsieve aanvallen, waardoor spieren verstijven en schokken. Ze kunnen ook andere soorten convulsieve en niet-convulsieve aanvallen krijgen, vooral naarmate ze ouder worden.
Veel kinderen met het syndroom van Dravet hebben ook status epilepticus, of aanvallen die langer dan 5 minuten duren of heel dicht bij elkaar voorkomen. Oudere kinderen en volwassenen met het syndroom van Dravet kunnen minder frequente en kortere aanvallen krijgen dan jongere kinderen.
Tegen de tijd dat ze 2 tot 5 jaar oud zijn, ervaren kinderen met het syndroom van Dravet ontwikkelingsachterstanden en andere gezondheidsproblemen, zoals:
- gedragsproblemen
- cognitieve vertragingen of handicaps
- spraakvertragingen of handicaps
- problemen met behendigheid, coördinatie, balans, beweging
- gehurkte loophouding
- spier zwakte
- moeite met slapen
- chronische infecties
- vertraagde groei
Het syndroom van Dravet kan ook het autonome zenuwstelsel aantasten. Dit kan het voor een persoon met de aandoening moeilijk maken om functies zoals lichaamstemperatuur en hartslag te reguleren.
Hoe wordt het syndroom van Dravet gediagnosticeerd?
Als uw kind een aanval heeft, zal de arts u vragen naar zijn symptomen en medische geschiedenis.
Ze bestellen ook een of meer van de volgende tests:
- elektro-encefalogram (EEG): om de hersenactiviteit van uw kind te beoordelen
- CT- of MRI-scans: om foto’s van de hersenen van uw kind te maken
- bloedtesten: om te controleren op bepaalde aandoeningen
Deze tests kunnen de arts van uw kind helpen mogelijke oorzaken van de aanval te bevestigen of uit te sluiten.
Wanneer symptomen van het syndroom van Dravet voor het eerst verschijnen, geven de resultaten van deze tests vaak niet aan dat een kind de aandoening heeft. Na verloop van tijd kunnen EEG- en MRI-scans echter veranderingen in de hersenen van het kind laten zien.
De arts van uw kind kan ook genetische tests bestellen om te controleren op genmutaties die verband houden met epilepsie.
In een
Toch hebben niet alle mensen met SCN1A genmutaties ontwikkelen het syndroom van Dravet.
Wat zijn de behandelingsopties voor het syndroom van Dravet?
Het behandelplan van uw kind voor het syndroom van Dravet kan het volgende omvatten:
- medicatie
- nervus vagus stimulatie
- revalidatie therapie
- veranderingen in levensstijl
Het syndroom van Dravet reageert niet altijd op de behandeling. Uw kind moet mogelijk meer dan één medicijn proberen om een behandelplan te vinden dat voor hen werkt.
Onderhoudsmedicatie
De arts van uw kind zal anti-epileptica voorschrijven om de frequentie van aanvallen te verminderen. Deze onderhoudsmedicatie wordt regelmatig en doorlopend ingenomen.
De Food and Drug Administration (FDA) heeft drie onderhoudsmedicijnen goedgekeurd voor het syndroom van Dravet:
- cannabidiol (Epidiolex)
- fenfluramine (Fintepla)
- Stiripentol (Diacomit)
Andere eerstelijns anti-epileptica zijn onder meer:
- clobazam (Onfi, Frisium, Urbanyl)
- valproïnezuur (Depakote, Depakene, Epilim, Epival)
Als eerstelijnsbehandelingen de frequentie van de aanvallen van uw kind niet beheersen, kan hun arts een tweede- of derdelijnsmedicatie voorschrijven, zoals:
- topiramaat (Topamax)
- clonazepam (Klonopin, Rivotril)
- ethosuximide (Zarontin)
- levetiracetam (Keppra)
- zonisamide (Zonegram)
Natriumionkanaalmiddelen zijn een ander type anti-epilepticum dat vaak wordt voorgeschreven voor andere vormen van epilepsie. Als u ze echter regelmatig gebruikt, kunnen de aanvallen bij het syndroom van Dravet verergeren.
Reddingsmedicatie
Als uw kind aanvallen heeft die 5 minuten of langer aanhouden, zal de arts een reddingsmedicijn voorschrijven om een aanval te stoppen nadat deze is begonnen. Reddingsmedicijnen zijn onder meer:
- clonazepam (Klonopin, Rivotril)
- diazepam (Diastat)
- lorazepam (Ativan)
- midazolam (Vers)
Stimulatie van de nervus vagus
Als uw kind ondanks het nemen van medicatie frequente aanvallen blijft houden, kan de arts vaguszenuwstimulatie (VNS) aanbevelen.
Bij deze behandeling implanteert een chirurg een elektrisch apparaat onder de huid op de borst van uw kind. Een draad verbindt dit apparaat met de nervus vagus aan de linkerkant van het lichaam van uw kind. Wanneer het is geactiveerd, stuurt het apparaat elektrische signalen langs de nervus vagus naar de hersenen van uw kind.
In een onderzoek uit 2017 bleek VNS de frequentie van aanvallen bij mensen met het syndroom van Dravet te halveren. VNS kan voor sommige mensen meer of minder effectief zijn.
Revalidatietherapie
De arts van uw kind zal hun ontwikkeling regelmatig beoordelen en therapieën aanbevelen om ontwikkelingsachterstanden te beheersen, zoals:
- ergotherapie: om u en uw kind te helpen strategieën en hulpmiddelen te vinden om met hun aandoening om te gaan
- fysiotherapie: om de loopvaardigheid, het evenwicht, de coördinatie, de behendigheid of de kracht van uw kind te verbeteren
- gedragstherapie: om sociale vaardigheden, emotionele regulatie en geestelijke gezondheid te bevorderen
- logopedie: om de spraakontwikkeling te bevorderen
Veranderingen in levensstijl
Het eten van een ketogeen dieet kan gunstig zijn voor kinderen met het syndroom van Dravet, melden de auteurs van a
Het is ook belangrijk om triggers voor aanvallen te identificeren en deze waar mogelijk te vermijden. Veelvoorkomende triggers voor aanvallen zijn onder meer:
- oververhitting of plotselinge veranderingen in lichaamstemperatuur, veroorzaakt door koorts, lichamelijke inspanning of warme baden
- overmatige opwinding of stress
- flikkerende lichten
- visuele patronen
- ziekte
De arts en ergotherapeut van uw kind kunnen u helpen strategieën te ontwikkelen om triggers te vermijden of te beheersen.
Ze kunnen u ook aanmoedigen om een babyfoon of een apparaat voor het detecteren van aanvallen te gebruiken om uw kind ’s nachts op aanvallen te controleren. Sommige ouders kiezen ervoor om een kamer met hun kind te delen.
Klinische proeven
Wetenschappers blijven nieuwe behandelingen voor het syndroom van Dravet ontwikkelen en testen in zowel dierstudies als klinische proeven.
In een klinische proef krijgen menselijke deelnemers een behandeling die wordt bestudeerd om te leren hoe veilig en effectief het is.
Er zijn momenteel klinische onderzoeken gaande om verschillende experimentele behandelingen voor het syndroom van Dravet te bestuderen, waaronder de volgende geneesmiddelen die de frequentie van aanvallen kunnen helpen verminderen:
- EPX-100
- lorcaserin (Belviq)
- soticlestaat (TAK-935/OV935)
- STK-001
Er wordt onderzoek gedaan om te leren hoe veilig en effectief deze medicijnen zijn.
Outlook
Het syndroom van Dravet is een levenslange aandoening zonder bekende genezing. Vroege diagnose en behandeling kunnen echter helpen:
- symptomen verminderen
- ontwikkelingsachterstanden beperken
- kwaliteit van leven verbeteren
Kinderen met het syndroom van Dravet hebben volgens NORD meestal ontwikkelingsachterstanden tegen de tijd dat ze 2 tot 5 jaar oud zijn. Sommige mensen met het syndroom van Dravet hebben milde ontwikkelingsachterstanden, maar de meeste hebben matige tot ernstige vertragingen en hebben als volwassene voortdurende zorg nodig.
Ongeveer 80 tot 85 procent van de kinderen met het syndroom van Dravet wordt volwassen. Ze hebben een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden als gevolg van plotseling onverwacht overlijden, langdurige aanvallen of aan epileptische aanvallen gerelateerde ongevallen.
Mensen met het syndroom van Dravet hebben vaak minder frequente en kortere aanvallen naarmate ze ouder worden.
Afhaal
Het syndroom van Dravet is een vorm van epilepsie die gepaard gaat met frequente en langdurige aanvallen. Mensen met deze aandoening ervaren ook ontwikkelingsachterstanden en andere gezondheidsproblemen.
Artsen kunnen een combinatie van anti-epileptica, revalidatietherapieën en andere behandelingen voor het syndroom van Dravet voorschrijven. Het volgen van een ketogeen dieet kan de frequentie van aanvallen helpen verminderen. Het identificeren en beperken van triggers voor aanvallen is ook belangrijk.
Het beheersen van het Dravet-syndroom kan een uitdaging zijn voor ouders en andere familieleden.
De Dravet Syndrome Foundation heeft in de Verenigde Staten steungroepen en andere programma’s voor gezinnen die met deze aandoening omgaan. Ondersteuning zoeken en een actieplan voor aanvallen opstellen zijn belangrijke stappen bij het omgaan met het syndroom van Dravet.