Wat is trombotische trombocytopenische purpura (TTP)?

Trombotische trombocytopenische purpura (TTP) is een zeldzame aandoening die de neiging van uw bloed om te stollen beïnvloedt. Bij deze ziekte vormen zich kleine stolsels door uw hele lichaam. Deze kleine stolsels hebben grote gevolgen.

De kleine stolsels kunnen de bloedvaten verstoppen, waardoor uw bloed uw organen niet kan bereiken. Dit kan de werking van vitale organen, zoals uw hart, hersenen en nieren, in gevaar brengen.

Te veel van de bloedplaatjes in uw bloed kunnen ook worden gecombineerd om de stolsels te vormen. Uw bloed kan dan mogelijk geen bloedstolsels vormen als dat nodig is. Als u bijvoorbeeld geblesseerd bent, kunt u het bloeden mogelijk niet stoppen.

De exacte prevalentie van TTP is onbekend en verschilt per geografische locatie. Volgens StatPearls kan de prevalentie variëren van 1 tot 13 gevallen per 1 miljoen mensen afhankelijk van de locatie.

Wat zijn de symptomen van TTP?

Als u TTP heeft, kunt u deze huidgerelateerde symptomen opmerken:

  • U kunt blauwe plekken hebben die paarsachtig van kleur zijn en geen duidelijke oorzaak hebben. Deze merktekens, purpura genaamd, maken deel uit van wat deze aandoening zijn naam geeft.
  • U kunt ook kleine rode of paarse vlekjes hebben die op uitslag kunnen lijken.
  • Uw huid kan gelig worden, dit wordt geelzucht genoemd.
  • Uw huid kan er bleek uitzien.

U kunt ook andere symptomen hebben, zoals:

  • koorts
  • vermoeidheid
  • verwarring
  • zwakheid
  • Bloedarmoede
  • hoofdpijn

In zeer ernstige gevallen kan een beroerte, een ernstige inwendige bloeding of een coma optreden.

Wat veroorzaakt TTP?

TTP kan worden geërfd of verworven.

Overgenomen TTP

Er is een erfelijke vorm van TTP die wordt overgedragen als een autosomaal recessieve eigenschap. Dit betekent dat beide ouders van een getroffen persoon een kopie van het abnormale gen moeten dragen.

De ouders hebben meestal geen symptomen van TTP.

Deze genetische vorm van TTP is het resultaat van een mutatie in het ADAMTS13-gen. Dit gen speelt een rol bij de productie van een enzym dat ervoor zorgt dat uw bloed normaal stolt.

Enzymen zijn speciale eiwitten die de snelheid van metabole chemische reacties verhogen. Abnormale stolling treedt op wanneer het ADAMTS13-enzym niet aanwezig is.

Verworven TTP

In andere gevallen maakt uw lichaam ten onrechte eiwitten aan die het werk van het ADAMTS13-enzym verstoren. Dit staat bekend als verworven TTP.

U kunt op verschillende manieren TTP verkrijgen. U kunt het ontwikkelen als u bijvoorbeeld hiv heeft. U kunt het ook ontwikkelen na bepaalde medische ingrepen, zoals een transplantatie van bloed- en mergstamcellen en een operatie.

In sommige gevallen kan TTP optreden tijdens de zwangerschap of als u kanker of een infectie heeft.

Sommige medicijnen kunnen leiden tot de ontwikkeling van TTP. Waaronder:

  • hormoontherapie
  • oestrogeen, zoals gebruikt bij anticonceptie of hormoontherapie
  • chemotherapie

  • cyclosporine (Neoral, Sandimmune), een immunosuppressivum

Hoe wordt de diagnose TTP gesteld?

Het diagnosticeren van TTP vereist meestal meerdere tests.

Uw arts kan beginnen met het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek. Dit omvat het zoeken naar een van de fysieke symptomen van de ziekte.

Uw arts zal ook uw bloed testen.

Een onderzoek van uw rode bloedcellen (RBC’s) onder een microscoop zal uitwijzen of ze schade hebben door TTP. Ze zullen ook op zoek gaan naar hoge niveaus van bilirubine, een stof die het gevolg is van de afbraak van rode bloedcellen.

Uw arts zal uw bloed ook controleren op:

  • antilichamen, dit zijn eiwitten die interfereren met het enzym ADAMTS13
  • een gebrek aan ADAMTS13-enzymactiviteit, wat TTP veroorzaakt
  • het enzym lactaatdehydrogenase, dat vrijkomt uit weefsel dat is beschadigd door bloedstolsels die worden veroorzaakt door TTP

  • hoge creatininespiegels, omdat TTP nierproblemen kan veroorzaken (wat het vermogen van de nieren om creatinine te filteren beïnvloedt)

  • laag aantal bloedplaatjes, omdat de verhoogde stolling een verhoogd gebruik van bloedplaatjes veroorzaakt

Hoe wordt TTP behandeld?

Artsen behandelen TPP meestal door te proberen uw bloedstollingsvermogen weer normaal te maken.

Plasma

Ongeacht of u TTP heeft geërfd of verworven, u zult waarschijnlijk elke dag een behandeling moeten ondergaan totdat uw toestand verbetert.

Voor overgeërfde TTP

De gebruikelijke behandeling voor erfelijke TTP is om plasma intraveneus of via een IV toe te dienen.

Plasma is het vloeibare deel van bloed dat essentiële stollingsfactoren bevat. U kunt het ontvangen in de vorm van vers ingevroren plasma.

Voor verworven TTP

Een alternatieve behandeling die veel voorkomt bij verworven TTP is plasma-uitwisseling. Dit betekent dat plasma van een gezonde donor uw plasma vervangt.

Tijdens deze procedure zal een zorgverlener uw bloed afnemen, net als wanneer u bloed doneert.

Daarna zal een laboratoriumtechnicus het plasma van uw bloed scheiden met behulp van een speciale machine, een celscheider genaamd. Ze zullen uw plasma vervangen door gedoneerd plasma. U ontvangt deze nieuwe oplossing dan via een andere IV.

Het gedoneerde plasma bevat water, eiwitten en essentiële stollingsfactoren. Deze procedure duurt ongeveer 2 tot 4 uur.

Medicatie

Als de plasmabehandeling niet succesvol is, kan uw arts de behandeling beginnen met medicijnen om te voorkomen dat uw lichaam het ADAMTS13-enzym vernietigt.

Chirurgie

In andere gevallen moet uw milt mogelijk operatief worden verwijderd. Het verwijderen van de milt kan het aantal bloedplaatjes helpen verhogen.

Wat zijn de vooruitzichten op lange termijn?

Als u denkt dat u deze aandoening heeft, wacht dan niet langer om naar uw arts of de eerste hulp te gaan.

TTP kan dodelijk zijn als het niet meteen wordt gevonden en behandeld, vooral wanneer het aantal bloedplaatjes gevaarlijk laag is. Het sterftecijfer voor mensen die geen behandeling krijgen, is minstens 90 procent.

Als u een snelle en juiste behandeling voor TTP krijgt, zult u waarschijnlijk goed herstellen van deze aandoening. Tussen 80 en 90 procent van de mensen overleeft na een goede behandeling.

Bij sommige mensen verdwijnt TTP volledig na de behandeling. Bij andere mensen kunnen ze aanhoudende opflakkeringen hebben.

Als bij u de diagnose TTP wordt gesteld, moet uw arts uw bloedceltellingen regelmatig controleren.