X-gebonden hypofosfatemie begrijpen

Wat is X-gebonden hypofosfatemie (XLH)?

X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een zeldzame, erfelijke ziekte. Als u het heeft, verwerken uw nieren fosfaat niet goed in uw bloed en verdrijven het met urine.

Fosfor is belangrijk voor de ontwikkeling en gezondheid van botten en tanden. Het draagt ​​ook bij aan celstructuren en energieproductie.

Ter compensatie geven uw botten fosfaat af aan het bloed. Uw botten en tanden hebben fosfaat nodig voor zowel bouwen als repareren. Het ontbreken van het mineraal zorgt ervoor dat de botten zachter worden, een aandoening die bekend staat als rachitis.

XLH is een zeldzame ziekte. Het treft 1 op de 20.000 mensen.

Het is ook geërfd. Dit betekent dat een ouder met de aandoening het kan doorgeven aan hun kinderen.

XLH is bekend onder verschillende namen. Volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen staat XLH ook bekend als:

• erfelijke type I hypofosfatemie (HPDR I)
• familiaire hypofosfatemie
• X-gebonden hypofosfatemie
• hypofosfatemische D-resistente rachitis I
• fosfaat diabetes
• erfelijke type II hypofosfatemie (HPDR II)
• hypofosfatemische D-resistente rachitis II
• X-gebonden vitamine D-resistente rachitis

Wie krijgt XLH?

XLH is een erfelijke ziekte. Met andere woorden, als uw biologische ouder de aandoening heeft, kunt u deze erven.

U kunt echter ook XLH ontwikkelen zonder familiegeschiedenis. Ongeveer 20 procent van de mensen die met XLH leven, heeft geen familiegeschiedenis van de aandoening.

Overerving van de aandoening kan afkomstig zijn van beide ouders op het X-chromosoom, daarom wordt het “X-gebonden” genoemd.

Volgens het Informatiecentrum over genetische en zeldzame ziekten varieert uw kans om op uw kinderen over te gaan, afhankelijk van uw geslacht:

• vrouwen hebben 50 procent kans om aan elk kind door te geven
• mannen hebben een kans van 100 procent om door te geven aan vrouwelijke kinderen en een kans van 0 procent om door te geven aan mannelijke kinderen

Mannen hebben een hoger risico om de aandoening te ontwikkelen omdat ze slechts één X-chromosoom hebben.

Artsen diagnosticeren de aandoening meestal tijdens de kindertijd.

Wat veroorzaakt XLH?

XLH treedt op als gevolg van een mutatie in de PHEX gen op het X-chromosoom. De Endocrine Society stelt dat de PHEX gen is verantwoordelijk voor het reguleren van de hoeveelheid fosfaat in uw lichaam.

Een verandering in dit gen zorgt ervoor dat uw nieren te veel fosfaat uit uw lichaam filteren via de urine, wat bekend staat als fosfaatverspilling.

Wat zijn de symptomen van XLH?

Het XLH-netwerk identificeert de ontwikkeling van verschillende botten en tanden als een primair symptoom van XLH. Ze geven ook aan dat veel mensen rachitis (verzachte botten) krijgen als gevolg van de aandoening.

Enkele andere veel voorkomende symptomen kunnen zijn:

• pijn in botten
• spierzwakte of pijn
• atypische of waggelende gang
• kortere gestalte
• vertraagde groei
• spontane tandabcessen

Het Informatiecentrum over genetische en zeldzame ziekten voegt eraan toe dat als u rachitis ontwikkelt met XLH, therapieën die in andere gevallen zouden kunnen werken (zoals alleen vitamine D innemen) geen grote impact zullen hebben. Bijkomende XLH-symptomen kunnen zijn:

• verkalking van pezen en ligamenten, leidend tot gewrichtspijn
• ongewone tandontwikkeling of pijn
• beperkte mobiliteit

Resultaten van een 2019-enquête bij mensen met XLH en degenen die voor kinderen zorgen, duidden ook op een psychosociale impact, vooral wanneer kinderen vanwege hun symptomen niet in staat zijn om deel te nemen aan fysieke activiteiten.

De International XLH Alliance constateert een verschil in symptomen tussen kinderen en volwassenen:

• Kinderen: onevenredige of vertraagde groei, rachitis, craniosynostose en vertraagde motorische ontwikkeling en loopgang
• Volwassenen: artrose, botbreuken, verkalking van verschillende gewrichten, handicap en gehoorverlies

Hoe wordt de diagnose XLH gesteld?

Er zijn verschillende factoren waar uw arts of de arts van uw kind naar op zoek is bij het stellen van een diagnose. De arts zal u of uw kind waarschijnlijk beoordelen met:

• bloedmonsters en tests
• beeldvorming, zoals een röntgenfoto
• bespreking van familiegeschiedenis
• een lichamelijk onderzoek

Ze zijn doorgaans op zoek naar factoren zoals:

• buiging van de benen of andere verschillende ontwikkelingen in het skelet
• langzame groeisnelheid
• verlaagd fosfaatgehalte, zelfs na vitamine D-behandeling
• nieren die fosfaat verspillen
• bloed met een laag fosfaatgehalte en een hoog gehalte aan fibroblastgroeifactor-23 (FGF23), wat helpt bij het reguleren van het fosfaatgehalte in het bloed

Hoe wordt XLH behandeld?

Een vroege diagnose en behandeling kunnen uw uitkomst helpen verbeteren. Behandeling kan de symptomen helpen verminderen en kan een positieve groei en ontwikkeling stimuleren.

Het belangrijkste doel van de behandeling is om meer fosfaat in het bloed te krijgen. Traditioneel werd dit bereikt door dagelijkse fosfaatsupplementen. Uw arts kan ook vitamine D-supplementen voorschrijven of aanbevelen.

Een nieuwere medicatie, burosumab (Crysvita), werkt door zich te richten op het overtollige hormoon dat de fosfaatspiegels beïnvloedt, FGF23. Dit medicijn is een injectie die om de paar weken door een arts wordt toegediend.

In sommige gevallen kan uw arts een operatie aanbevelen om botafwijkingen te helpen corrigeren.

Behoud uw mondgezondheid door uw tanden te poetsen en ze zo schoon mogelijk te houden. Regelmatige tandartsbezoeken kunnen hierbij ook helpen.

Zijn er gerelateerde voorwaarden?

Aandoeningen die verband houden met XLH hebben vergelijkbare symptomen, maar zijn verschillende aandoeningen met verschillende behandelingen. Volgens het Informatiecentrum over genetische en zeldzame ziekten omvatten enkele gerelateerde aandoeningen:

• renaal Fanconi-syndroom
• autosomaal dominante hypofosfatemische rachitis
• tumor-geïnduceerde osteomalacie
• autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis
• erfelijke hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie
• vitamine D-tekort
• fibreuze dysplasie van botten

Hoe vind je een specialist?

U moet met de arts van u of uw kind praten als u XLH vermoedt. Het is mogelijk dat ze de aandoening ontdekken tijdens een routinebezoek of bij het bekijken van uw familiegeschiedenis.

Uw arts kan mogelijk een specialist bij u in de buurt aanbevelen. U moet een arts zoeken die bekend is met de aandoening en de nieuwste beschikbare behandelingsopties.

Het XLH-netwerk biedt ook een hulpmiddel Zoek een dokter om een ​​arts bij u in de buurt te vinden. U kunt de benodigde informatie invullen om een ​​specialist te vinden.

Wat zijn de vooruitzichten met XLH?

Bij een regelmatige fosfaatbehandeling zult u waarschijnlijk een afname van de symptomen ervaren. Als u echter een volwassene bent, merkt u mogelijk geen verbeterde veranderingen in lengte of groei.

Regelmatige en consistente behandeling kan de ernst van de symptomen helpen verminderen en voorkomen dat ze erger worden.

Afhaal

Als u of uw kind XLH heeft, zijn fosfaatsupplementen of medicijnen nodig om de aandoening te behandelen. Praat met de arts van u of uw kind over welke behandelingen het beste kunnen zijn.

Regelmatige en consistente behandeling kan nieuwe problemen helpen voorkomen, voorkomen dat de symptomen erger worden en de kwaliteit van leven verbeteren.