Alles wat u wilt weten over acute promyelocytische leukemie

Wat is APL?

APL is een van de vele soorten leukemie. Het is een relatief zeldzaam type AML, omdat het slechts ongeveer 7 tot 8 procent van volwassen AML-gevallen. Het is een van de acht onderverdelingen van AML en wordt gekenmerkt door een toename van onrijpe witte bloedcellen die promyelocyten worden genoemd.

APL begint met een mutatie in het DNA van bloedproducerende cellen in uw beenmerg. Het wordt met name veroorzaakt door mutaties op chromonen 15 en 17, wat leidt tot de aanmaak van een abnormaal gen genaamd PML/RARa.

Deze genmutaties leiden tot de overproductie van onrijpe promyelocyten. Omdat er zoveel promyelocyten zijn, zijn er niet genoeg van de normale rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes die uw lichaam nodig heeft. Dit kan leiden tot mogelijk levensbedreigende complicaties zoals bloedingen en een slechte bloedstolling.

Vóór de ontwikkeling van moderne medische behandelingen had APL een van de slechtste prognoses van alle acute leukemieën, en mensen stierven meestal binnen een maand. Nu, bijna 100 procent van mensen met APL gaan in remissie, dat is wanneer kanker niet langer detecteerbaar is in uw lichaam.

Wat zijn de symptomen van APL?

De symptomen van APL zijn meestal niet-specifiek en kunnen lijken op die van veel andere aandoeningen of andere vormen van leukemie. Ze kunnen zijn:

• koorts
• vermoeidheid
• verlies van eetlust
• frequente infectie of ziekte
• bleekheid door bloedarmoede

• blauwe plekken ontstaan ​​zonder reden of lichte verwondingen

• overmatig bloeden door kleine snijwonden

• petechiën, rode vlekken ter grootte van een speldenknop op de huid

• bloed in de urine
• Nacht zweet
• neusbloedingen
• gezwollen tandvlees

• bot- of gewrichtspijn

• vergrote milt

• vergrote lever

• hoofdpijn
• verwardheid
• visuele veranderingen

Hoe wordt de diagnose APL gesteld?

Ongeveer de helft van de mensen met de diagnose APL is jonger dan 40 jaar. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, is 44 jaar.

Een APL-diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van bepaalde laboratoriumtests, samen met een lichamelijk onderzoek en uw medische geschiedenis.

Bloedtesten

Als uw arts vermoedt dat u APL heeft, zal hij waarschijnlijk een volledige bloedtellingstest uitvoeren om de niveaus van uw bloedcellen te controleren. Mensen met APL hebben meestal lage niveaus van:

• bloedplaatjes
• rode bloedcellen
• functionele witte bloedcellen

Cellen in het bloedmonster kunnen ook worden gecontroleerd op afwijkingen door een hematoloog, een arts die gespecialiseerd is in het bloed.

Beenmerg testen

Als bloedonderzoek tekenen van leukemie aan het licht brengt, zal uw arts waarschijnlijk een beenmergbiopsie willen nemen. Deze test houdt in dat je een kleine hoeveelheid van het sponsachtige merg in je botten neemt om te bestuderen. Het heupbeen wordt vaak gebruikt.

Voor de ingreep krijgt u een plaatselijke verdoving, zodat u geen pijn voelt. De biopsie wordt genomen met een lange naald.

Lab-tests

Een aantal laboratoriumtests kunnen worden gebruikt om beenmergcellen te analyseren, waaronder:

• Flowcytometrie. Beenmergcellen worden in vloeistof gesuspendeerd en stromen door een laser, zodat gezondheidswerkers afwijkingen in cellen kunnen identificeren.
• Karyotypering. Cellen worden gekleurd en onder een microscoop onderzocht terwijl ze zich delen.
• Fluorescentie in situ hybridisatie. Bepaalde gebieden op de chromosomen van uw cellen zijn gekleurd om grote genetische veranderingen te identificeren.
• Polymerasekettingreactie. Gezondheidsprofessionals voeren een DNA-sequencingtechniek uit waarmee ze mutaties en kleine genetische veranderingen kunnen identificeren.
• Sequencing van de volgende generatie. Dit is een techniek waarmee onderzoekers mutaties in meerdere genen tegelijk kunnen evalueren.

Hoe wordt acute promyelocytische leukemie behandeld?

De meeste mensen met APL worden behandeld met een geneesmiddel dat all-trans-retinoïnezuur (ATRA) wordt genoemd in combinatie met arseentrioxide. Deze medicijnen zijn vaak voldoende om APL in remissie te brengen.

Extra cycli van ATRA met arseentrioxide worden meestal toegediend nadat de kanker in remissie is om deze ondetecteerbaar te houden.

Mensen met een hoog risico op terugkeer van de ziekte kunnen chemotherapie krijgen. Deze geneesmiddelen voor chemotherapie worden vaak rechtstreeks in uw hersenvocht toegediend. Mensen met een laag risico op terugkeer van de ziekte zullen waarschijnlijk geen chemotherapie krijgen.

Sommige patiënten moeten mogelijk ook onderhoudstherapie ondergaan, die meestal bestaat uit ATRA of ATRA en chemotherapie. Onderhoudstherapie wordt meestal ongeveer een jaar gegeven.

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen die APL krijgen?

Een snelle behandeling voor APL is van cruciaal belang om uw kansen op een goed resultaat te vergroten. Studies rapporteren een overlevingspercentage van 2 jaar zo hoog als 97 procent bij patiënten die een ATRA-behandeling krijgen.

Aan de andere kant zijn de vooruitzichten voor mensen met APL die geen behandeling krijgen erg slecht. De helft van deze groep leeft mogelijk minder dan een maand na diagnose vanwege complicaties zoals infecties en bloedingen.

APL is een relatief zeldzame vorm van leukemie die een opeenhoping van onrijpe witte bloedcellen in uw bloed en beenmerg veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door genetische veranderingen in de cellen die bloedcellen aanmaken.

APL had vroeger een van de slechtste prognoses van acute leukemie, maar dankzij de vooruitgang in medisch onderzoek heeft het nu een van de hoogste overlevingspercentages.

Het kan moeilijk zijn om APL te herkennen, omdat veel van de symptomen niet specifiek zijn voor deze ziekte. Het is een goed idee om contact op te nemen met een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg als u mogelijke waarschuwingssignalen opmerkt, zoals abnormale bloedingen, sneller blauwe plekken krijgen dan normaal of onverklaarbare vermoeidheid.