man met albinisme en vrouw met hun armen omhoog en hun handpalmen elkaar aanraken?
Westend61/Getty Images

Albinisme is een zeldzame groep genetische aandoeningen die ervoor zorgen dat de huid, het haar of de ogen weinig of geen kleur hebben. Albinisme wordt ook geassocieerd met problemen met het gezichtsvermogen.

Volgens de National Organization for Albinism and Hypopigmentation heeft ongeveer 1 op de 18.000 tot 20.000 mensen in de Verenigde Staten een vorm van albinisme.

Wat veroorzaakt albinisme?

Albinisme is een erfelijke aandoening die bij de geboorte aanwezig is. Kinderen hebben een kans om met albinisme geboren te worden als hun beide ouders albinisme hebben of als beide ouders het gen voor albinisme dragen.

De oorzaak van albinisme is een defect in een van de genen die melanine produceren of verspreiden, het pigment dat huid, ogen en haar hun kleur geeft. Het defect kan resulteren in de afwezigheid van melanineproductie of een verminderde hoeveelheid melanineproductie.

Voor de meeste vormen van albinisme moeten beide ouders het gen dragen om hun kind de aandoening te laten ontwikkelen. De meeste mensen met albinisme hebben ouders die alleen drager zijn van het gen en geen symptomen van de aandoening hebben.

Andere vormen van albinisme, waaronder een die alleen de ogen aantast, komen meestal voor wanneer een biologische ouder het gen voor albinisme doorgeeft aan een kind dat bij de geboorte een man is toegewezen.

Wat zijn de soorten albinisme?

Verschillende gendefecten kenmerken de talrijke vormen van albinisme. Soorten albinisme zijn onder meer:

  • oculocutaan albinisme (OCA)
  • oculair albinisme
  • Hermansky-Pudlak-syndroom
  • Chediak-Higashi-syndroom
  • Griscelli-syndroom

Oculocutaan albinisme (OCA)

OCA beïnvloedt de huid, het haar en de ogen. Ongeveer 1 op de 70 mensen een mutatie hebben in een OCA-gen.

Er zijn verschillende subtypes van OCA.

OCA1

Albinisme OCA1, of oculocutaan type 1, is een type genetische ziekte veroorzaakt door een genetische mutatie. OCA1 beïnvloedt de productie van melanine in de huid, het haar en de ogen. Deze personen zullen een witte huid, wit haar en lichte ogen hebben vanwege een volledige afwezigheid van pigment. Rawpixel.com/Shutterstock

OCA1 wordt veroorzaakt door een defect in het tyrosinase-enzym. Er zijn twee subtypes van OCA1:

  • OCA1a. Mensen met OCA1a hebben een volledige afwezigheid van melanine. Mensen met dit subtype hebben wit haar, een zeer bleke huid en lichte ogen.
  • OCA1b. Mensen met OCA1b produceren wat melanine. Ze hebben een lichtgekleurde huid, haar en ogen. Hun kleur kan toenemen naarmate ze ouder worden.

OCA2

Albinisme OCA2, of oculocutaan type 2, is een vaker voorkomend type albinisme dat wordt veroorzaakt door genetische mutatie. OCA2 heeft enkele verschillen met OCA1. Individuen kunnen wat pigment in huidskleur en haarkleur hebben. OCA2 komt van een mutatie in het P-gen, dat ook wordt geassocieerd met andere zeldzame genetische aandoeningen zoals het Prader-Willi-syndroom. Masego Morulane/Getty Images

OCA2 is minder ernstig dan OCA1. Het wordt veroorzaakt door een defect in het OCA2-gen dat resulteert in een verminderde melanineproductie. Mensen met OCA2 worden geboren met een lichte kleur en huid. Hun haar kan geel, blond of lichtbruin zijn.

OCA2 komt het meest voor bij mensen van Afrikaanse afkomst en inheemse Amerikanen.

OCA1 en OCA2 zijn de meest voorkomende subtypen wereldwijd. Ongeveer 1 op de 40.000 mensen heeft OCA1 en 1 op de 39.000 mensen heeft OCA2.

OCA3

OCA3 is het resultaat van een defect in het TYRP1-gen. Het treft meestal mensen met een donkere huid, vooral zwarte mensen in zuidelijk Afrika. Mensen met OCA3 hebben een roodbruine huid, roodachtig haar en bruine of bruine ogen.

OCA4

OCA4 wordt veroorzaakt door een defect in het SLC45A2-eiwit. Het resulteert in de minimale productie van melanine en komt vaak voor bij mensen van Oost-Aziatische afkomst. Mensen met OCA4 hebben symptomen die lijken op die bij mensen met OCA2.

Andere subtypes

OCA5, OCA6 en OCA7 zijn zeer zeldzame subtypes van OCA.

OCA5 en OCA7 zijn beide gerapporteerd in slechts één familie elk. OCA6 is gemeld in één familie en één afzonderlijk individu.

Oculair albinisme

Oculair albinisme is het resultaat van een genmutatie op het X-chromosoom en komt bijna uitsluitend voor bij mannen.

Mensen met oculair albinisme hebben een verminderde kleuring in het netvlies en de iris. De aandoening heeft geen invloed op de huid of het haar.

Hermansky-Pudlak-syndroom

Het Hermansky-Pudlak-syndroom is een zeldzame vorm van albinisme die wordt veroorzaakt door een defect in een van de 10 genen. Het produceert symptomen die lijken op OCA. Het syndroom komt voor bij long-, darm- en bloedingsstoornissen.

Het komt vaker voor in Puerto Rico.

Chediak-Higashi-syndroom

Chediak-Higashi-syndroom is een andere zeldzame vorm van albinisme die het gevolg is van een defect in het LYST-gen. Het veroorzaakt symptomen die lijken op OCA, maar het kan niet alle delen van de huid aantasten. Er zijn geweest minder dan 500 gevallen wereldwijd gerapporteerd.

De huid is meestal roomwit tot grijsachtig. Haar is meestal bruin of blond met een zilverachtige glans. Mensen met dit syndroom hebben een defect in de witte bloedcellen, waardoor het risico op infecties toeneemt.

Griscelli-syndroom

Griscelli-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een defect in een van de drie genen. Tussen 1978 en 2018 waren er wereldwijd slechts ongeveer 150 gevallen van dit syndroom bekend.

Het komt voor bij albinisme (maar heeft mogelijk geen invloed op het hele lichaam), immuunproblemen en neurologische problemen. Griscelli-syndroom resulteert meestal in de dood binnen het eerste decennium van het leven.

Wat zijn de symptomen van albinisme?

Mensen met albinisme zullen de volgende symptomen hebben:

  • een afwezigheid van kleur in de huid, het haar of de ogen
  • lichter dan normale kleuring van de huid, het haar of de ogen
  • plekken op de huid die geen kleur hebben

Albinisme komt voor bij problemen met het gezichtsvermogen, waaronder:

  • scheelzien, of gekruiste ogen
  • fotofobie of gevoeligheid voor licht
  • nystagmus of onwillekeurige snelle oogbewegingen
  • verminderd gezichtsvermogen of blindheid
  • astigmatisme

Hoe wordt albinisme gediagnosticeerd?

De meest nauwkeurige manier om albinisme te diagnosticeren, is door middel van genetische tests om defecte genen te detecteren die verband houden met albinisme.

Minder nauwkeurige manieren om albinisme te detecteren, zijn onder meer een evaluatie van de symptomen door een arts of een elektroretinogramtest. Deze test meet de reactie van de lichtgevoelige cellen in de ogen om oogproblemen in verband met albinisme aan het licht te brengen.

Is er een behandeling voor albinisme?

Er is geen remedie voor albinisme. Maar de behandeling kan de symptomen helpen verlichten en schade door de zon voorkomen.

De behandeling kan zijn:

  • zonnebril om de ogen te beschermen tegen de ultraviolette (UV) stralen van de zon

  • beschermende kleding en zonnebrandcrème om de huid te beschermen tegen UV-stralen

  • bril op sterkte om zichtproblemen te corrigeren

  • operatie aan de oogspieren om abnormale oogbewegingen te corrigeren

Resultaten van een kleine klinische proef (5 personen) suggereren dat het medicijn nitisinone kan helpen de melanine in de huid en het haar van mensen met OCA1b te verhogen. Er is meer onderzoek nodig.

Wat zijn de langetermijnvooruitzichten?

De meeste vormen van albinisme hebben geen invloed op de levensverwachting van een persoon.

Het Hermansky-Pudlak-syndroom, het Chediak-Higashi-syndroom en het Griscelli-syndroom hebben invloed op de levensverwachting. Dit vanwege de gezondheidsproblemen die met de syndromen gepaard gaan. Deze syndromen zijn allemaal zeer zeldzaam.

Mensen met albinisme moeten mogelijk hun buitenactiviteiten beperken omdat hun huid en ogen gevoelig zijn voor de zon. UV-stralen van de zon kunnen bij sommige mensen met albinisme huidkanker en verlies van gezichtsvermogen veroorzaken.